Obecné informace o studii

Prenatální screening trimestru II trimestru těhotenství se provádí za účelem posouzení pravděpodobnosti nejčastějších abnormalit plodu - trizomie 21 (Downov syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a defektu neurální trubice mezi 14. a 22. týdnem těhotenství. Mezi rizikové faktory těchto abnormalit patří porod ve věku nad 35 let, vícečetná těhotenství, porodnická anamnéza plodů s chromozomálními abnormalitami (trizomie 21, 13 nebo 18), současná infekce HIV, těhotenství IVF, kouření a cukrovka ... Nejvýznamnějším faktorem je navíc věk matky. Takže riziko rozvoje chromozomálních abnormalit plodu po 35 letech prudce stoupá (1: 179 ve srovnání s 1: 476 u 25leté ženy).

Stanovení AFP společně s chorionickým gonadotropinem a estriolem (tzv. Trojitý test) po 15–20 týdnech těhotenství se používá k testování vývojových vad plodu a chromozomálních abnormalit. Tento screeningový test umožňuje posoudit pravděpodobnost přítomnosti genetických onemocnění a malformací, ale jeho výsledek není absolutním indikátorem patologie nebo normálního vývoje plodu.

Lidský choriový gonadotropin (hCG) se produkuje ve fetální membráně lidského embrya. Je důležitým ukazatelem vývoje těhotenství a jeho odchylek. Hladina hCG dosáhne svého maxima v 10. až 11. týdnu a poté postupně klesá. Podle tohoto indikátoru lze posoudit úspěšný průběh těhotenství a identifikovat vývojové poruchy plodu.

Alfa-fetoprotein se produkuje v embryonálním žloutkovém vaku, játrech a střevním epitelu plodu, jeho hladina závisí na stavu gastrointestinálního traktu, ledvinách plodu a placentární bariéře. Aktivně se podílí na plném vývoji plodu. V krvi matky se její koncentrace postupně zvyšuje od 10. týdne těhotenství a dosahuje maxima za 30-32 týdnů. V tomto ohledu se AFP používá jako nespecifický marker stavu plodu a přítomnosti porodnické patologie.

Volný estriol je hlavním estrogenem těhotenství a má velký význam pro normální vývoj a fungování fetoplacentárního komplexu. Jeho koncentrace stoupá od okamžiku, kdy se placenta formuje, a progresivně roste s průběhem těhotenství. Nízká koncentrace volného estriolu v kombinaci s vysokými hladinami beta-hCG a alfa-AF je spojena se zvýšeným rizikem zpomalení nitroděložního růstu a komplikacemi třetího trimestru těhotenství (předčasné odtržení placenty a preeklampsie).

Je velmi důležité přesně vědět gestační věk plodu, protože hladiny AFP, hCG a volného estriolu v krvi se liší v různých týdnech těhotenství.

V této screeningové studii se riziko patologií počítá pomocí počítačového programu PRISCA (Prenatal Risk Calculation) vyvinutého společností Typolog Software (Německo), který má mezinárodní certifikát shody. Pro tuto studii byl stanoven obsah chorionického gonadotropinu (hCG), alfa-fetoproteinu (AFP) a nekonjugovaného (volného) estriolu v krvi těhotné ženy.

Je třeba vzít v úvahu klinické údaje (věk těhotné ženy, tělesná hmotnost, počet plodů, přítomnost a vlastnosti IVF, rasa, špatné návyky, přítomnost diabetes mellitus, užívané léky). Pokud se provádí ultrazvuk, gestační věk se určuje podle jeho výsledků, nikoli podle data poslední menstruace.

Po výzkumu a výpočtu rizika patologií těhotné ženy je jmenována konzultace s lékařem - porodníkem-gynekologem.

Výsledky screeningu nemohou sloužit jako kritéria pro diagnózu a důvod pro umělé ukončení těhotenství. Na jejich základě se rozhodne, zda je vhodné použít invazivní metody vyšetření plodu. Pokud je riziko vysoké, jsou nutná další vyšetření, včetně kordocentézy, amniocentézy s genetickou studií získaného materiálu.

K čemu se výzkum používá?

  • Pro screeningové vyšetření těhotných žen k posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit - Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), defekt neurální trubice.

Kdy je studie naplánována?

  • Při vyšetřování těhotných žen ve druhém trimestru (analýza se doporučuje po dobu 14 týdnů 3 dny - 22 týdnů), zejména pokud existují rizikové faktory pro rozvoj patologie:
    • věk nad 35 let;
    • anamnéza potratu a závažné komplikace těhotenství;
    • chromozomální abnormality, Downova choroba nebo vrozené vady v předchozích těhotenstvích;
    • dědičné choroby v rodině;
    • minulé infekce, ozáření, užívání v časných stádiích těhotenství nebo krátce před ním, léky, které mají teratogenní účinek (mohou způsobit vrozené vady a abnormality plodu).

Prenatální screening je jednou z nejdůležitějších metod vyšetřování těhotných žen, která umožňuje detekovat možné hrubé abnormality plodu nebo nepřímé známky těchto abnormalit. Je považována za jednu z nejjednodušších, nejbezpečnějších a nejinformativnějších diagnostických metod pro nastávající matky. Screeningová vyšetření jsou ta, která se provádějí ve velkém množství, tj. Pro všechny těhotné ženy bez výjimky.

Zvažovaný průzkum se skládá ze dvou prvků:

  1. Prenatální biochemický screening - analýza žilní krve matky k určení určitých konkrétních látek, které naznačují konkrétní patologii.
  2. Ultrazvukové vyšetření plodu.

Prenatální screening- jedna z nejdůležitějších studií, která není povinná, ale která se doporučuje, pokud je nastávající matce více než 35 let, pokud se již v rodině narodily děti s genetickými abnormalitami, a také v případě, že existuje dědičná zátěž. Tato analýza pomáhá identifikovat riziko, to je ve skutečnosti pravděpodobnost narození dítěte s Edwardsovou chorobou (trizomie 18 chromozom - mnohočetné malformace vnitřních a vnějších orgánů, mentální retardace), Downovou chorobou (trizomie 21 chromozom) nebo defektem neurální trubice (například štěpením páteř), Patauův syndrom (trizomie 13 chromozom - závažné poruchy vnitřních a vnějších orgánů, idiocy).

Prenatální screening v 1. trimestru

V prvním trimestru se vyšetření provádí v gestačním věku 10-14 týdnů a umožňuje určit, zda vývoj plodu odpovídá pojmu, zda existuje vícečetné těhotenství, zda se dítě vyvíjí normálně. Během tohoto období se také provádí screening trizomií 13, 18 a 21. Ultrazvukový lékař nutně měří takzvaný límcový prostor (oblast, kde se hromadí tekutina v oblasti krku mezi měkkými tkáněmi a pokožkou), aby se zajistilo, že ve vývoji dítěte nejsou žádné abnormality. Výsledky ultrazvuku jsou porovnány s výsledky ženského krevního testu (měří se hladina těhotenského hormonu a bílkovin). Takové srovnání se provádí pomocí počítačového programu, který bere v úvahu individuální vlastnosti těhotné ženy.

Prenatální screening ve 2. trimestru

Ve druhém trimestru (v 16-20 týdnech) se také provádí krevní test na AFP, hCG a volný estriol, stejně jako ultrazvukové vyšetření plodu a posoudí se riziko trizomií 18 a 21. Pokud existuje důvod se domnívat, že s dítětem něco není v pořádku, Poté je doporučena invazivní diagnostika spojená s propíchnutím dělohy a odběrem plodové vody a krve plodu, avšak v 1–2% případů jsou tyto postupy příčinou komplikací v těhotenství a dokonce i úmrtí dítěte.

Ve třetím trimestru, ve 32-34 týdnech, se provádí ultrazvukové vyšetření podle pokynů k detekci pozdě diagnostikovaných abnormalit.

Popis

Studijní materiál Krevní sérum

Domácí návštěva k dispozici

Studie se provádí pro screening těhotných žen za účelem posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit - trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a defekt neurální trubice (NTD). Výsledky výzkumu jsou kvantifikovány pomocí softwaru PRISCA.

Pozornost! Tato studie vyžaduje přítomnost výsledků ultrazvuku!

Biochemický screening druhého trimestru těhotenství „trojitý test“ druhého trimestru sestává z následujících studií:

Stanovení koncentrace těchto markerů se používá pro screening těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice plodu. Studie se provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství. Optimální načasování screeningu pro 2. trimestr je od 16 do 18 týdnů těhotenství.

Pro všechny těhotné ženy se na základě nařízení Ministerstva zdravotnictví doporučuje komplexní vyšetření v 11. - 14. týdnu těhotenství, včetně ultrazvuku a stanovení markerů mateřského séra (bezplatná beta podjednotka hCG a PAPP-A), po kterém následuje komplexní softwarový výpočet individuálního rizika plodu s chromozomální patologií RF z „01“ listopadu 2012 č. 572n („Postup při poskytování lékařské péče v profilu„ porodnictví a gynekologie “). Při normálních výsledcích screeningu v 1. trimestru lze ve 2. trimestru použít samostatný test AFP k vyloučení defektu neurální trubice (viz test AFP č. 92), nebo lze použít úplný profil PRISCA ve 2. trimestru. Trojitý biochemický test s komplexním softwarovým výpočtem rizik ve 2. trimestru může být obzvláště vhodný v případě hraničních výsledků hodnocení rizik během screeningu 1. trimestru a také v případě, že screening 1. trimestru nebyl z nějakého důvodu proveden včas.

Program PRISCA (vyvinutý společností Typolog Software, distribuovaný společností Siemens) je program certifikovaný v Evropské unii (certifikace CE) a registrovaný pro použití v Ruské federaci, který podporuje výpočet rizik během screeningových vyšetření 1. a 2. trimestru těhotenství. Výpočet rizik se provádí pomocí kombinace biochemických markerů a ultrazvukových indikátorů, které jsou informativní pro příslušné období. Ultrazvuková data 1. trimestru, prováděná v 11-13 týdnech, mohou být použita k výpočtu rizik v programu PRISCA během biochemického screeningu 2. trimestru. Program PRISCA současně provede integrovaný výpočet rizik s přihlédnutím k hodnotě TVP (tloušťka prostoru límce plodu) ve srovnání s mediánovými hodnotami tohoto indikátoru pro gestační věk k datu jeho měření v 1. trimestru.

Pro správné výpočty je nesmírně důležitá přesnost specifikovaných individuálních údajů, kvalifikace lékaře provádějícího ultrazvuk při provádění měření prenatálního screeningového ultrazvuku a kvalita laboratorních testů.

Výcvik

Doporučuje se vzít krev ráno na lačný žaludek, po 8–14 hodinách nočního hladovění (můžete pít vodu), je přípustné odpoledne po 4 hodinách po lehkém jídle.

V předvečer studie je nutné vyloučit zvýšenou psycho-emocionální a fyzickou aktivitu (sportovní trénink), příjem alkoholu a hodinu před zahájením studie - kouření.

Screening pro první trimestr je optimální po 11-13 týdnech, druhý trimestr po 16-18 týdnech. Ultrazvuková data prvního trimestru lze použít k výpočtu rizika během biochemického screeningu druhého trimestru.

Indikace pro jmenování

Screeningové vyšetření těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit a defektu neurální trubice plodu, zvláště užitečné v případě hraničních výsledků odhadovaného rizika chromozomálních abnormalit ve screeningu 1. trimestru a také v případě, že screeningové vyšetření 1. trimestru nebylo provedeno včas

Chcete-li studium dokončit, musíte vyplnit.

Interpretace výsledků

Interpretace výsledků testu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a nepředstavuje diagnózu. Informace v této části nelze použít pro samodiagnostiku a samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař na základě výsledků tohoto vyšetření a nezbytných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd.

Výsledky průzkumu se vydávají ve formě zprávy. Udává údaje použité při výpočtech, výsledky provedených studií, opravené hodnoty MoM. V závěru jsou uvedeny kvantitativní ukazatele stupně rizika trizomie 21 (Downov syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a defektu neurální trubice (NTD), které odrážejí frekvenci výskytu odpovídajících typů patologie s podobnými výsledky vyšetření a individuálními údaji. Například index rizika 1: 6250 znamená, že statistická pravděpodobnost porodu s odpovídající patologií je jedním případem u 6250 těhotenství s podobnými individuálními údaji. Program PRISCA stanovil podmíněné prahové hodnoty pro identifikaci vysoce rizikové skupiny - frekvence je vyšší než 1/250 pro trizomii 21 (Downov syndrom), vyšší než 1/100 pro trizomii 18, AFP MoM nad 2,5 pro defekt neurální trubice.

Výsledky výpočtu rizika fetálních chromozomálních abnormalit na základě screeningových biochemických studií a ultrazvukových indikátorů jsou pouze statistickými pravděpodobnostními indikátory, které nejsou základem pro diagnózu, ale mohou sloužit jako indikace pro jmenování dalších speciálních výzkumných metod. Podle současných doporučení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, když se zjistí, že těhotná žena má vysoké odhadované riziko chromozomálních abnormalit u plodu (individuální riziko 1/100 a vyšší), porodník-gynekolog ji pošle do lékařské genetické konzultace (centra) pro lékařské genetické poradenství a nebo potvrzení diagnózy pomocí invazivních vyšetřovacích metod ke stanovení karyotypu plodu.

Použití komplexního (ultrazvukového + biochemického) screeningu podle řady studií umožňuje detekovat Downův syndrom u plodu těhotenství v 85 - 90% případů s 5% falešně pozitivních výsledků. Komplexní screening pomáhá identifikovat nejen riziko chromozomálních abnormalit plodu, ale také celkové riziko patologie těhotenství.

Co tedy zahrnuje druhý těhotenský screening? Prenatální diagnostika v této fázi může zahrnovat ultrazvuk (ultrazvuk), biochemický krevní test na hormony a v některých případech může být vyžadován komplex těchto studií.

Nejinformativnějším obdobím pro druhý screening je 17-19 týdnů těhotenství. Toto časové období vám umožňuje získat úplnější a jasnější představu o stavu dítěte a matky.

Musíte pochopit, že ne každá nemoc je důsledkem vnějších faktorů a je naprosto nemožné chránit nenarozené dítě před vším. Existuje mnoho patologií, které začínají v prvním týdnu života plodu. Například známý Downov syndrom se tvoří i během početí, v době křížení chromozomů. Takové anomálie lze detekovat pomocí screeningu, bohužel však neexistuje spolehlivý způsob, jak zabránit jejich výskytu. Screening druhého trimestru s vysokou mírou pravděpodobnosti vám umožňuje identifikovat riziko vzniku genetických onemocnění u dítěte: Downov syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, nemolární triplodie, porucha neurální trubice. Tato studie také umožňuje podezření na přítomnost hlavních dědičných onemocnění plodu: cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosemie, hypotyreóza a adrenogenitální syndrom. Je možné určit anatomické patologie plodu.

Podle vyhlášky Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z 1. listopadu 2012 N 572n, s normálními indikátory první biochemické studie, se screening druhého trimestru provádí pouze jako ultrazvukové vyšetření v perinatálním centru. Lékař zpravidla nařídí těhotné ženě podstoupit screening v druhém trimestru v případě, že výsledek první prenatální diagnózy ukázal, že riziko vzniku patologických stavů u plodu je poměrně vysoké. S dobrými výsledky screeningu pro 1. trimestr nebude vhodné provádět sekundární proceduru, proto se budoucí matka může omezit pouze na ultrazvuk druhého trimestru.

Existují však faktory, za nichž by žena neměla obejít druhý prenatální screening:

  • věk těhotné ženy je více než 35 let;
  • dlouhodobá hrozba potratu;
  • rodina již má dítě s vrozenými chromozomálními nebo genetickými patologiemi;
  • žena musí užívat léky, které jsou v těhotenství kontraindikovány;
  • screening v prvním trimestru odhalil vysoké riziko abnormalit plodu.

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

Druhé ultrazvukové vyšetření se obvykle provádí mezi 20. a 24. týdnem. To je odůvodněno skutečností, že do této doby se u dítěte formují všechny důležité funkční systémy a tělo na sebe bere specifické fyzické obrysy.

Hlavním cílem specialisty provádějícího výzkum v této fázi je získat jasný klinický obraz plodu. Vyšetření může odhalit jakékoli abnormality neslučitelné se životem, v takovém případě lze těhotné ženě doporučit ukončení těhotenství.

Ve druhém trimestru se tento postup provádí pouze transabdominálním způsobem, tj. Přes kůži břicha matky. Jak se provádí ultrazvuk? Zvláštní příprava na tento postup není nutná, ale pro vysoce kvalitní vyšetření bude užitečné dodržovat některá doporučení:

  • 3 hodiny před zákrokem je lepší nejíst, ale pokud má nastávající matka hlad, je lepší dát si svačinu;
  • nezahrnujte do stravy potraviny s vysokou hladinou tuku a cholesterolu;
  • omezit používání mořských plodů a citrusových plodů;
  • nepijte sycené nápoje den před ultrazvukem.

Postup je velmi jednoduchý a nezpůsobuje žádné nepohodlí: těhotná žena leží na gauči a odborník přesune senzor po břiše. Nezpůsobuje bolestivé pocity.

Na co se specialisté dívají, když provádějí ultrazvuk - screening 2. trimestru? Nejprve se hodnotí následující charakteristiky:

Lékař změří hlavu, holení, ramena a předloktí plodu. Posuzuje se správná tvorba paží, nohou, prstů. Stanoví se také prezentace plodu, který může být mozkový, pánevní, příčný, šikmý a nestabilní. Prezentaci se až do 30. týdne těhotenství nepřikládá velký význam, protože dítě je do této doby velmi pohyblivé, neustále se převrací a převrací. Bližší k 30. týdnu pro správný přirozený porod by měl mít plod cefalický projev. V případě prezentace koncem pánevním je obvykle předepsán císařský řez.

Existují normy velikosti, které by měl plod dosáhnout do určitého týdne. Pokud se velikosti odchylují od normy směrem dolů, může to znamenat zpomalení nitroděložního růstu.

Stanoví se přítomnost, správné umístění a výkonnost vnitřních orgánů. Specialista vyšetřuje srdce, bere v úvahu počet srdečních tepů, žaludku, ledvin, střev a žlučníku.

Mozek se zkoumá a měří se jeho velikost, jejíž normy jsou uvedeny v tabulce:

Také se měří laterální komory mozku a cisterna magna. Jejich normální velikosti jsou od 10 do 11 mm.

Pro ultrazvuk je povinné stanovení indexu plodové vody (plodové vody). Na základě tohoto parametru se posuzuje, zda těhotná žena má polyhydramnios nebo oligohydramnios.

Stav, kdy množství plodové vody nesplňuje normy, se dělí na dva stupně:

  • mírný nedostatek vody

    existuje nebezpečí poškození končetin dítěte, problémů s centrálním nervovým systémem a patologických stavů páteře

  • kritický nedostatek vody

    vyžaduje předpis léků

Existuje také takzvaný mírný nedostatek vody. Obvykle se to řeší užíváním komplexu vitamínů předepsaných lékařem.

Na ultrazvuku je bezpochyby zohledněna tloušťka a struktura placenty, kde je fixována. Kombinace těchto údajů a některých dalších funkcí naznačuje stupeň jejich vyspělosti. Faktem je, že předčasné zrání placenty může vést k hypoxii plodu (nedostatek kyslíku), což zase vyvolává nedostatečný příjem živin dítětem. Tento stav vyžaduje léčbu.

Lékař také měří délku pupeční šňůry a počet cév v ní. Normou je přítomnost dvou tepen a jedné žíly v pupeční šňůře, to znamená, že celkový počet cév bude - 3. Děti se zjištěnými abnormalitami v pupečníku po narození mají často nízkou hmotnost a slabý imunitní systém. Menší počet cév v pupeční šňůře, i když vyžaduje další vyšetření, však nepředstavuje ohrožení života matky nebo plodu. V některých případech, dokonce i při absenci jedné tepny, můžeme říci, že těhotenství probíhá bezpečně:

  • výsledky "trojitého testu" (pro hCG, AFP a volný estriol) jsou normální;
  • dobré ukazatele tvorby plodu;
  • žádné vady při tvorbě vnitřních orgánů;
  • žádné poruchy průtoku krve placentou.

Na konci ultrazvukového protokolu lékař zaznamená, zda má plod vrozené vady nebo ne. Pokud si rodiče přejí, mohou se zeptat odborníka a pohlaví dítěte.

Pokud se údaje o plodu a jakékoli normy pro ultrazvuk neshodovaly, neznamená to, že dítě bude nutně nemocné. Pokud existují pochybnosti při stanovení diagnózy, může lékař předepsat pacientovi, aby podstoupil další ultrazvukové vyšetření o týden později. To poskytne příležitost posoudit stav vývoje plodu v dynamice. Ve výsledku je velmi důležité provést druhé ultrazvukové vyšetření do 22 týdnů. Po tomto období je mnohem obtížnější ovlivnit zjištěné abnormality ve vývoji plodu. Včas odhalené patologie lze díky správné léčbě co nejvíce eliminovat. Léčba by měla být předepsána genetikem ke konzultaci, ke které je poslána nastávající matka v případě vývojových vad dítěte.

Okamžitě je třeba poznamenat, že ne každý pacient je poslán lékařem ke komplexní analýze, protože pro takové podrobné vyšetření je zapotřebí odůvodnění. Obecně je úplný screening předepsán těm rizikovým ženám.

Optimální doba pro analýzu krve: 16-18 týdnů. Je nutné dodržet načasování biochemického screeningu 2. trimestru, protože hladina hormonů v krvi ženy se mění s každým týdnem těhotenství a v určitém okamžiku je neinformativní posoudit jejich koncentraci v krvi. Pro analýzu stačí darovat krev ze žíly na prázdný žaludek.

Biochemický screening ve druhém trimestru je takzvaný „trojitý test“. Studie stanoví přítomnost následujících markerů v krvi: hCG (lidský choriový gonadotropin), AFP (alfa-fetoprotein) a volný estriol. Vědci stanovili pro každý týden těhotenství své vlastní normy pro obsah těchto hormonů v krvi, proto je při analýze povinné určit, který týden je těhotná žena.

Prenatální screening druhého trimestru předepisuje následující hladiny b-hCG v krvi:

Pokud hladina hCG významně překročila normu, lze to vysvětlit následujícími důvody:

  • termín těhotenství byl nesprávně stanoven;
  • plod má Downov syndrom;
  • žena musí užívat syntetické hormonální léky;
  • chronická onemocnění pacienta, například diabetes mellitus;
  • vývoj plodu v děloze nastává s patologiemi.

Nízké hladiny hCG lze vysvětlit těmito faktory:

  • termín těhotenství je nesprávně stanoven;
  • plod má Edwardsův syndrom;
  • blednutí nitroděložního vývoje;
  • riziko potratu;
  • opožděný vývoj embrya;
  • dysfunkce placenty.

Estriol bez hormonů odráží správnou tvorbu a fungování placenty. Těhotenství bez komplikací je doprovázeno stále se zvyšující hladinou volného estriolu.

Překročení normálních ukazatelů tohoto markeru je pozorováno nejčastěji u vícečetných těhotenství, v případě velkého plodu onemocnění jater u těhotné ženy.

Nedostatečnou hladinu estriolu lze pozorovat s následujícími odchylkami:

  • fetoplacentární nedostatečnost;
  • přítomnost nitroděložní infekce;
  • úplná nebo částečná nepřítomnost mozkových hemisfér, kostí lebeční klenby a měkkých tkání (anencefalie);
  • hrozba spontánního potratu;
  • hypoplázie u plodu (nedostatečný vývoj tkání a / nebo orgánů).

Za kritické snížení hladiny volného estriolu se považuje jeho pokles o více než 40% ve srovnání s normou.

AFP protein je produkován játry a gastrointestinálním traktem plodu. Počínaje 10 týdny vstupuje do krve matky placentou. Míry jeho produkce jsou následující:

Kromě nesprávně stanoveného gestačního věku může nízká hladina AFP také naznačovat závažné vady plodu:

  • downův syndrom nebo Edwardsův syndrom;
  • cystický drift;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • nitroděložní smrt plodu.

Zvýšená koncentrace AFP v krvi může být známkou následujících abnormalit:

  • pupeční kýla;
  • nesprávná tvorba nervové trubice;
  • poruchy jícnu nebo dvanáctníku 12;
  • vývoj Meckelova syndromu.

Zvýšenou hladinu AFP lze také pozorovat po virové infekci, kterou žena utrpěla během těhotenství.

Abychom podstoupili komplexní screeningový postup, budou data získaná pomocí krevního testu porovnána s dříve získanými výsledky ultrazvuku. Budoucí matka také vyplní dotazník, který uvádí gestační věk a některé další individuální údaje (věk, výskyt chronických onemocnění, špatné návyky).

Ve směru pro screening 2. trimestru by mělo být uvedeno následující:

  • celé datum narození ženy, které je uvedeno v pasu;
  • datum, kdy byla krev odebrána, datum ultrazvuku a gestační věk;
  • počet ovoce;
  • přítomnost ženy s diabetes mellitus (typ 1);
  • tělesná hmotnost pacienta;
  • etnický původ ženy

    Národnosti žijící na území Ruské federace patří do evropské etnické skupiny. Tento faktor je třeba vzít v úvahu při vyšetřování těhotných žen východoasijského, arabského nebo afrického původu;

  • kouření žen během těhotenství;
  • skutečnost, že využívají technologie asistované reprodukce (například IVF). Pokud došlo k těhotenství po použití dárcovského vajíčka nebo pomocí náhradního mateřství, je uveden věk dárce vajíčka (řada programů vyžaduje datum opětovné výsadby embryí).

Získaná data jsou zpracována speciálním programem, který vypočítává pravděpodobnost plodu s chromozomálními chorobami. Nejznámější je screeningový program - PRISKA (Prenatal RISk Assessment) - perinatální hodnocení rizika patologií. Odhaluje následující anomálie:

  • downův syndrom;

    Je fixován u 1 z 800 novorozenců.

  • edwardsův syndrom;

    Pozorováno u jednoho z 6000 narozených dětí. Více než 90% dětí se nedožije věku 1 roku.

  • patauův syndrom;

    Vyskytuje se u 1 ze 14 000 novorozenců. Je doprovázeno několika vadami všech orgánů a systémů.

Je důležité si uvědomit, že dekódování výsledků testu ještě není konečnou diagnózou, ale pouze určuje, zda těhotná žena patří do rizikové skupiny.

Nepříznivé výsledky testu jsou však důvodem pro konzultaci s genetikem a uchýlení se k dalším vyšetřením. Pokud jsou zjištěny jakékoli odchylky, je těhotné ženě předepsána invazivní diagnostika. Vzhledem k tomu, jak dlouho se provádí druhý screening, je amniocentéza vhodným invazivním postupem pro tuto fázi těhotenství. Amniocentéza se zpravidla provádí od 17 do 22 týdnů těhotenství a spočívá ve skutečnosti, že odborník pod kontrolou ultrazvukového přístroje propíchne plodovou membránu za účelem odběru plodové vody. Punkce se provádí přední břišní stěnou matky. Plodová voda obsahuje fetální DNA, která bude vyšetřena na chromozomální a genové abnormality laboratorními testy.

Po 21-22 týdnech těhotenství bude již předepsán další invazivní postup - kordocentéza. Podstatou je, že pomocí speciální jehly je z pupeční šňůry odebrána plodová krev, která je poté vyšetřena na abnormality genetického materiálu nenarozeného dítěte.

Tyto studie mají velmi vysokou přesnost (přibližně 99%), ale mají také vážnou nevýhodu: výskyt komplikací v těhotenství po zákroku. Ve vzácných případech (přibližně 1,5%) mohou amniocentéza a kordocentéza způsobit spontánní potrat. Mezi další komplikace postupů patří:

  • předčasné vypouštění plodové vody,
  • předčasný porod,
  • trauma nebo infekce plodu,
  • odtržení placenty,
  • poškození pupeční šňůry,
  • poranění močového měchýře nebo střev matky,
  • zánětlivé procesy v membránách (chorioamnionitida).

Existují však případy, kdy bude invazivní intervence kontraindikována:

  • přítomnost hrozby ukončení těhotenství;
  • zánět pochvy nebo děložního čípku, zánět kůže na břiše (v závislosti na místě vpichu).

Co dělat, pokud screening druhého trimestru odhalil vysoké riziko vzniku patologických stavů a \u200b\u200binvazivní diagnostika je pro ženu kontraindikována nebo se jednoduše bojí podstoupit tyto procedury? Moderní medicína a vývoj genetických molekul v posledních letech umožňují tento problém vyřešit.

Jednoznačným průlomem v oblasti prenatální diagnostiky v roce 2012 byl neinvazivní prenatální test DNA. Test se stále častěji používá na zahraničních i ruských klinikách a již se mu podařilo získat důvěru lékařů i pacientů. Podstatou je, že z mateřské žíly je odebrán jednoduchý vzorek krve a fetální DNA je izolována z materiálu získaného pomocí metody sekvenování, která je analyzována na přítomnost chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte.

Tato metoda je účinná již od devátého týdne těhotenství a umožňuje vám identifikovat širokou škálu genových abnormalit a dědičných onemocnění u plodu. U mnoha žen jim tato technika umožnila vyhnout se invazivní diagnostice a jednoduše pomohla získat důvěru ve zdraví jejich nenarozeného dítěte.

Další výhodou neinvazivního testu je, že nevyžaduje speciální indikace pro jeho chování a každá těhotná žena jej může použít, a to i při nízkém riziku podle výsledků screeningu.

Negativní výsledky neinvazivního testování poskytují téměř stoprocentní záruku, že plod nemá abnormality, pro které byla testována jeho DNA. Pokud bude výsledek pozitivní, bude se žena muset i nadále obracet na metody invazivní diagnostiky, protože základem pro lékařský potrat je pouze závěr o invazivním vyšetření.

Pokud výsledky screeningu ve druhém trimestru nejsou uspokojivé a jsou potvrzeny invazivní diagnostikou, ošetřující lékař ženě s největší pravděpodobností doporučí ukončení těhotenství. To se může stát i v 6. měsíci těhotenství (v tomto okamžiku se provádí umělý porod), kdy žena již cítí pohyb plodu. Musíte pochopit, že to bude mít za následek zdravotní problémy a vážné psychologické problémy. Přirozeně může žena učinit rozhodnutí o udržení těhotenství za každou cenu. V takovém případě by měl lékař vysvětlit nebezpečí a vlastnosti abnormality zjištěné u plodu, aby budoucí rodiče mohli rozumně posoudit veškerou odpovědnost, která padne na jejich ramena při narození těžce nemocného dítěte.

\u003e Prenatální screening na trizomie prvního a druhého trimestru těhotenství

Tyto informace nelze použít k samoléčbě!
Konzultace s odborníkem je nezbytná!

Co je to prenatální screening a k čemu je?

Prenatální screening je řada lékařských postupů zaměřených na detekci vrozených chromozomálních abnormalit plodu. Je založen na stanovení některých biochemických markerů v krvi těhotné ženy, analýze získaných výsledků s přihlédnutím k údajům ultrazvukového vyšetření plodu. Zejména pomocí screeningu je možné identifikovat takovou patologii jako trizomii - přítomnost dalšího chromozomu.

U těhotných žen se prenatální screening na trizomii provádí v prvním trimestru, tzv. „Dvojitý test“, a ve druhém trimestru „trojitý test“.

Kdo předepisuje prenatální screening, kde se testy provádějí?

Doporučení pro tyto testy poskytuje porodník-gynekolog nebo lékařský genetik. Krev, která působí jako biologický materiál, je darována v biochemické laboratoři nebo v ordinaci prenatální kliniky. Ultrazvuk plodu provádí ultrazvukový lékař.

Indikace pro prenatální screening na trizomii

„Dvojitý test“ se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a slouží ke stanovení rizika Downova syndromu (trizomie 21 chromozomů), Edwardsova syndromu (trizomie 18 chromozomů) a NTD (defekt neurální trubice). DNT je hrubé narušení vývoje nervového systému, v důsledku čehož se vytváří spinální kýla. „Trojitý test“ se provádí v gestačním věku od 14 týdnů do 22.

Testy nejsou předepsány všem ženám v řadě, ale za následujících podmínek: žena je starší 35 let, anamnéza závažných komplikací těhotenství nebo potratu. Vrozené anomálie u dětí z předchozích těhotenství, přítomnost podobné patologie u blízkých příbuzných, infekce a užívání mutagenních léků jsou základem pro screening na trizomii.

Jak probíhá screening na trizomii, příprava na analýzu

Pro výpočet rizika trizomie těhotné ženy darují krev k určení koncentrace určitých hormonů v ní. Screening v prvním trimestru zahrnuje stanovení koncentrací lidského choriového gonadotropinu (beta-hCG) a plazmatického proteinu A souvisejícího s těhotenstvím. Ve druhém trimestru se stanoví hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a volný estriol.

Kromě studia biochemických markerů se provádí ultrazvukové vyšetření plodu, během kterého se hodnotí tloušťka límcové zóny, velikost kokcygeálně-parietální plodu a biparietální velikost.

Normální výsledky screeningu

Získané výsledky jsou zadávány do speciálního počítačového programu - PRISCA. Kromě hodnot biochemických indikátorů, ultrazvukových dat bere v úvahu přítomnost špatných návyků, přesnou délku těhotenství, přítomnost vícečetného těhotenství.

Program vydává závěr ve formě formuláře, který zobrazuje všechny výše uvedené ukazatele a závěr o pravděpodobnosti narození dítěte s patologií. Například výsledek 1: 500 naznačuje, že jedna z 500 žen s podobnou mírou může mít dítě s trizomií.

Klinický význam studie

Pacienti by si měli být vědomi toho, že screening na trizomii počítá pouze s pravděpodobností porodu s patologií a neznamená, že dítě jistě bude mít patologii. Proto při velmi vysokém riziku musí pacient podstoupit další výzkum - amniocentézu s následným studiem genetického materiálu plodu. Pouze výsledky této studie jsou základem pro rozhodnutí lékaře o ukončení těhotenství.