Duální test, PAPP-A (Plasma Pregnancy Associated Protein A), je neinvazivní test, který určuje riziko abnormalit plodu. Test spočívá v odběru vzorku krve těhotné ženě a markerům odpovědným mimo jiné za výskyt Downova syndromu, Edwardsova syndromu nebo Patauova syndromu. Toto je další vyšetření k ultrazvuku, které se provádí mezi prvním a druhým trimestrem těhotenství. Zjistěte, co je test PAPP-A.
Test PAPP-A nebo duální test je test prováděný mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Posuzuje riziko Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu u plodu a poskytuje informace o placentární funkci.
Test PAPP-A je založen na předpokladu, že abnormální vývoj plodu je spojen se snížením nebo zvýšením proteinu PAPP-A v séru těhotné ženy. Ke stanovení rizika spojeného s nesprávným výsledkem testu se používají speciální počítačové programy.
Analyzované výsledky PAPP-A a údaje z ultrazvuku, stejně jako věk těhotné ženy, průběh těhotenství a porodnická anamnéza (například výskyt genetických chorob v rodině).
Koncentrace proteinu PAPP-A se zvyšuje s postupem těhotenství. Test je tedy možný mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, později nebude výsledek spolehlivý.
Ultrazvuk a test PAPP-A jsou dvě různé studie, které hodnotí další parametry. Je třeba si uvědomit, že se správně doplňují, ale nenahrazují.
Co je to test PAPP-A?
Mezi 10. a 14. týdnem těhotenství je těhotné ženě odebrán vzorek krve. Analyzuje koncentraci dvou látek v krvi, což jsou markery Downova syndromu, Edwardsova syndromu a fetálního Patauova syndromu. Biochemické markery stanovené v krvi: těhotenský protein A (PAPP-A) a volná beta podjednotka lidského choriového gonadotropinu (volný beta-hCG).
Dvojitý test by měl doplňovat genetický ultrazvuk - obvykle se provádí současně nebo o něco dříve, aby mohl ošetřující lékař výsledky interpretovat současně. Na základě samotného ultrazvuku lze diagnostikovat asi 80%. plody s Downovým syndromem. Provedením volitelného testu PAPP-A můžete zlepšit přesnost testu na 90-95%. Proto můžeme dojít k závěru, že test PAPP-A umožňuje identifikovat vlastnosti plodu, které nebyly identifikovány ultrazvukem.
Zvýšené riziko Downova syndromu u plodu lze identifikovat na základě ultrazvuku a PAPP-A, i když to nic nepředjímá. Ženě s diagnózou rizika je nabídnut další diagnostický test, jako je amniocentéza, který lze použít k diagnostice onemocnění plodu nebo k jeho vyloučení.
Je důležité si uvědomit, že dvojitý test je test specifikovaný při úspěšném ultrazvukovém vyšetření. Test PAPP-A je navržen tak, aby potvrdil pozitivní výsledek nebo určil, co se na ultrazvuku neprovedlo. Pokud se na ultrazvuku nebo genetických syndromech, u nichž existuje podezření na základě studie, zjistí defekty plodu, nebude test PAPP-A příliš užitečný.
Test PAPP-A není stoprocentně spolehlivý, ale je nejcitlivějším z neinvazivních testů. Odhaduje se, že duální test detekuje 9 z 10 odchylek.
Kdy je výsledek testu PAPP-A nesprávný?
Nesprávný (pozitivní) výsledek testu PAPP-A je považován za riziko více než 1: 300, stejně jako defekty viditelné na ultrazvuku - velmi vysoký (\u003e 3,5 mm) NT nebo jiné abnormality, jako je gastroschisis nebo defekty močových cest. Je třeba si uvědomit, že studie PAPP-A je doplněna ultrazvukovým hodnocením cervikální transparentnosti a naopak - ultrazvuky jsou nejlépe doplněny testem PAPP-A.
V takových případech se provádí diagnostický test, včetně odběru genetického materiálu z biopsie plodu - amniocentéza nebo choriové klky. Tyto testy mají jednu nevýhodu - představují riziko potratu. I když to není vysoké riziko, stále existuje. Z tohoto důvodu se tyto testy provádějí pouze s příslušnými indikacemi.
Jak porozumět výsledku testu? Test PAPP-A je statistická studie. Pokud se ve studii objeví záznam 1: 300, znamená to, že každá ze tří žen se stejnými biochemickými výsledky pravděpodobně porodí dítě s genetickou vadou. Tento výsledek je považován za nesprávný a vyžaduje konzultaci s lékařem.
Pro každé z porušení jsou v testu PAPP-A přiřazeny různé standardy. Lékař by však měl být znepokojen:
- U Downova syndromu: hodnota fb-HCG je vyšší než 2,52 mmol a hodnota PAPP-A je menší než 0,5 mM
- Pro Edwards a Patau: fb-HCG a PAPP méně než 0,33 mol
Riziko Downova syndromu lze prokázat sníženou koncentrací PAPP-A v séru u ženy. V takových případech se průhlednost obvykle zvyšuje během ultrazvuku a hCG beta hormonu. PAPP-A i beta-hCG se snižují u Edwardsova a Patauova syndromu, zatímco index průhlednosti se zvyšuje.
Jedná se o jedinečnou příležitost rozpoznat určité poruchy v rané fázi těhotenství, což umožňuje jejich léčbu nebo přípravu ženy na porod ve specializovaném centru, které se bude starat o matku a novorozence. Test stojí asi 800 rublů.
Je to bílkovina, která se během těhotenství produkuje ve velkém množství. Jeho úroveň se používá k posouzení rizika chromozomálních abnormalit v prenatální diagnostice patologií plodu.
Synonyma Angličtina
S těhotenstvím spojený plazmatický protein-A (PAPP-A), pappalysin 1.
Metoda výzkumu
Imunotest chemiluminiscence enzymu na pevné fázi („sendvičová“ metoda).
Jednotky
MMU / ml (mil. Mezinárodní jednotka na mililiter).
Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?
Venózní krev.
Jak se správně připravit na studium?
- Před darováním krve vyloučte ze stravy tučné pokrmy do 24 hodin.
- Eliminujte fyzický a emoční stres a nekuřte 30 minut před studií.
Obecné informace o studii
S těhotenstvím spojený plazmatický protein-A (PAPP-A) je enzym obsahující zinek (metaloproteináza). Během těhotenství je ve velkém množství produkován fibroblasty ve vnější vrstvě placenty a decidua a nachází se v mateřské krvi ve formě proteinové frakce s vysokou molekulovou hmotností.
Enzym PAPP-A štěpí proteinové fragmenty z růstového faktoru podobného inzulínu a zvyšuje jeho biologickou aktivitu, čímž zajišťuje plný růst a vývoj placenty. Kromě toho je schopen inaktivovat určité enzymy v krvi (trypsin, elastáza, plazmin) a modulovat imunitní odpověď mateřského těla. Jeho obsah v krvi se zvyšuje s progresí těhotenství. To významně nezávisí na parametrech, jako je pohlaví a váha dítěte. Pouze během období intenzivní tvorby placenty (7-14 týdnů těhotenství) existuje silný vztah mezi hladinou PAPP-A a koncentrací estradiolu. Po porodu PAPP-A rychle klesá během několika dní.
U chromozomálních abnormalit s malformacemi plodu koncentrace PAPP-A v krvi významně klesá od 8. do 14. týdne těhotenství. Nejprudší pokles je pozorován u trizomií na 21., 18. a 13. chromozomu. U Downova syndromu je PAPP-A řádově nižší než obvykle. Ještě dramatičtěji klesá hladina PAPP-A v krevním séru matky, když má plod genetickou patologii s několika vývojovými vadami - syndrom Cornelia de Lange.
Test je předepsán v kombinaci se stanovením beta podjednotky chorionického gonadotropinu a studiem tloušťky límcového prostoru pomocí ultrazvuku. Toto komplexní vyšetření se doporučuje pro screening Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit plodu v prvním trimestru těhotenství (v 10-13 týdnech). Samostatná definice PAPP-A je nejvíce informativní za 8–9 týdnů. Po 14 týdnech těhotenství je hodnota tohoto indikátoru jako markeru rizika chromozomálních abnormalit ztracena, protože hladina je normální i při patologii.
Na základě výsledků tohoto testu je rozhodnuto o vhodnosti předepsání dalších metod pro vyšetření plodu. Úroveň PAPP-A zároveň nemůže sloužit jako kritérium pro stanovení diagnózy. U normálních těhotenství může být výsledek testu falešně pozitivní u 5% a fetální chromozomální abnormality jsou detekovány pouze u 2–3% těhotných žen se sníženou hladinou PAPP-A. Ve Spojených státech detekuje použití tohoto testu v prvním trimestru těhotenství přibližně 85% případů Downova syndromu a 95% Edwardsova syndromu. Pokud je výsledek pozitivní, jsou nutná další vyšetření, včetně chorionické punkce, amniocentézy s genetickou studií získaného materiálu.
Protein PAPP-A lze nalézt v minimálním množství u mužů a netehotných žen. Zvýšení PAPP-A je zaznamenáno po poškození aterosklerotických plaků u akutního koronárního syndromu, nestabilní anginy pectoris. Tento protein je aktivně zkoumán jako marker pro prognózu ischemické choroby srdeční, dosud však nebyl rozšířen v laboratorních analýzách srdce.
K čemu se výzkum používá?
- Pro screening na pravděpodobné chromozomální abnormality u plodu.
- Chcete-li posoudit hrozbu předčasného ukončení těhotenství nebo potratu, předpovězte průběh těhotenství.
Kdy je studie naplánována?
Při vyšetřování těhotných žen v prvním trimestru (analýza se doporučuje v 10-13 týdnu těhotenství), zejména pokud existují rizikové faktory pro rozvoj patologie:
- věk nad 35 let;
- potrat a závažné komplikace těhotenství v minulosti;
- chromozomální abnormality, Downova choroba nebo vrozené vady v předchozích těhotenstvích;
- dědičné choroby v rodině;
- minulé infekce, ozáření, užívání v raných stádiích těhotenství nebo krátce před ním, léky, které mají teratogenní účinek (mohou způsobit vrozené vady a abnormality plodu).
Co znamenají výsledky?
Referenční hodnoty
Příčiny zvýšené hladiny plazmatického proteinu-A (PAPP-A) spojeného s těhotenstvím:
- vícečetné těhotenství,
- velký plod a zvětšená hmota placenty,
- nízké umístění placenty.
Důvody pro snížení hladiny plazmatického proteinu-A (PAPP-A) spojeného s těhotenstvím:
- downův syndrom - trizomie na 21. chromozomu (mentální retardace, vrozená srdeční choroba, charakteristické rysy obličeje a další anomálie);
- edwardsův syndrom - trizomie na 18. chromozomu (hluboká mentální retardace, srdeční vady, anomálie ve struktuře lebky, nízké uši, dysplázie nohou a další anomálie);
- syndrom Patau - trizomie na 13. chromozomu (rozštěp horního rtu a patra, polydaktylie - extra prsty nebo prsty na nohou, nedostatečný vývoj vnějších pohlavních orgánů, mikrocefalie - snížená velikost lebky a mozku, mikroftalmie - nedostatečný vývoj oka a další anomálie);
- syndrom Cornelia de Lange - genetické onemocnění s mnoha vrozenými vadami (zpomalení růstu a vývoje, mentální retardace, mikrocefalie, poruchy zraku, rozštěp patra a další abnormality);
- hrozba potratu a předčasného ukončení těhotenství;
- fetoplacentární nedostatečnost;
- fetální podvýživa (podváha způsobená podvýživou).
Co může ovlivnit výsledek?
- Výsledek může narušit zničení červených krvinek ve vzorku a porušení techniky odběru krve.
- Při vícečetném těhotenství se zvyšuje mateřský PAPP-A v krvi a je obtížné posoudit pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.
- Pokud je gestační věk plodu nesprávně stanoven, může být výsledek falešně zvýšen nebo snížen.
Důležité poznámky
- Test plazmatické bílkoviny-A spojený s těhotenstvím se nepoužívá k diagnostice fetální patologie a placentární nedostatečnosti, ale k posouzení jejich pravděpodobnosti. Rozhodnutí o ukončení těhotenství na základě změn hladin PAPP-A by bylo chybou.
- Použití invazivních diagnostických metod (choriová biopsie, amniocentéza, kordocentéza) se nedoporučuje, pokud jsou screeningové testy normální a nedochází ke změnám v ultrazvuku.
- Placentární laktogen
Kdo zadává studii?
Porodník-gynekolog, lékařský genetik.
Literatura
- Gorin V.S., Serov V.N. a další . Protein A spojený s těhotenstvím a další makroglobuliny jako proteinové markery perinatální patologie. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, N 4, 1998, s. 18-24.
- Tělo R., Ferguson C. Těhotenství? Přidružený plazmatický protein A: nový srdeční marker se slibem. Emerg Med J. 2006 listopad; 23 (11): 875-877. PMCID: PMC2464389.
- Brügger-Andersen T, Bostad L a další. Aktivita plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A) vyjádřená imunohistochemicky v aterotrombotických plátech získaných aspirační trombektomií u pacientek s infarktem myokardu s elevací ST: krátká komunikace. Thromb J. 2010 27. ledna; 8 (1): 1. PMID: 20181026.
Ekaterina se ptá:
Dobrý den. Pomoc s výsledky screeningu v 1. trimestru.
Moje data: 33 let, v době dodání bude 34. Váha 58 kg. Růst 178. Poslední měsíčně 03.11.13, nepravidelný cyklus, 32–36 dní.
Těhotenství 2., existuje dcera. S prvním těhotenstvím bylo všechno normální (neexistovaly žádné hrozby atd.). Se současným těhotenstvím je také vše v pořádku (nepředstavovaly hrozby, na ultrazvuku nebyl žádný tón, ale já osobně jsem se někdy protahoval v dolní části zad, zatímco jsem vypil břemeno a všechno zmizelo).
2 týdny před screeningem onemocněla - byly předepsány ARVI, Biaparox, Oscillococcinum i lokální léky (tantum verde, snoop, miramistin). Piju kyselinu listovou v dávce 1 mg / den.
Ultrazvuk byl prováděn po dobu 12 týdnů + 5 dní (období odpovídá období podle výsledků předchozího ultrazvuku po 7 týdnech 1 den).
Výsledky: CTE - 62, BPR - 23, TVP - 1.2. Nosní kosti jsou vizualizovány. Všechna měření ultrazvukem jsou normální. Ultrazvukem nebyly zjištěny žádné abnormality. Žádný tonus. Říkali, že je všechno v pořádku, všechno bylo včas.
Téhož dne jsem si udělal krevní test (udělal jsem to večer, nejedl jsem přesně 2 - 2,5 hodiny, možná víc, ale přesně si to nepamatuji). Den předtím, než měla mírnou horečku (37,0), užívala léky před a v den screeningu.
Výsledky promítání:
Edwardsův syndrom:
Vaše hladina PAPP-A je mírně pod normální hodnotou, což je možné s placentární nedostatečností, podvýživou plodu, hrozbou spontánního potratu a také s chromozomálními abnormalitami plodu. Doporučuji, abyste se osobně poradili s genetikem. Přečtěte si o tom více v části: Screening
Ekaterina se ptá:
Výsledky promítání:
Svatá beta podjednotka hCG - 76,39 ng / ml - adj. Mohm - 1,82
PAPP-A - 1,78 mU / ml - upravený Mohm - 0,45
Downův syndrom: Riziko: 1: 2700, Věkové riziko: 1: 510 Mezní hodnota: 1: 250 Riziko: nízké (na grafu je sloupec v zelené zóně, téměř uprostřed).
Edwardsův syndrom:
Vzhledem k mírnému poklesu hladiny PAPP-A doporučuji, abyste se osobně poradili s genetikem, abyste určili další taktiku řízení těhotenství. Podrobnější informace o problému, který vás zajímá, získáte v příslušné části našeho webu kliknutím na následující odkaz: Genetika
Ekaterina komentuje:
Chtěl bych pochopit čistě teoreticky, je možné, že něco ovlivnilo Pappovu úroveň? Například moje ARVI po dobu 2 týdnů (včetně stavu, který se během screeningu zcela nezotavil? Nebo brát léky? Nebo vypít šálek kávy méně než 3 hodiny před darováním krve?
A obecně to může být nějaká laboratorní chyba, která nesouvisí s objektivními důvody poklesu Papp-a?
Jiné důvody, kromě těch, které jsme vám řekli výše, prakticky neovlivňují výsledek analýzy. Konečný závěr by nicméně neměl brát v úvahu hodnotu jednoho indikátoru, ale komplexní zhodnocení všech indikátorů (hCG, ultrazvuk, údaje z vyšetření, věk matky atd.), Proto vám doporučuji navštívit genetika, kde získáte podrobnější vysvětlení. Přečtěte si o tom v sekci.
Stanovení různých chromozomálních patologií v raných fázích porodu dítěte je velmi důležitým úkolem. K tomu lékaři předepisují nastávajícím matkám celou řadu různých vyšetření a laboratorních testů. Jedním z nich je PAPP-A.
Co to je?
PAPP-A je velmi důležitý laboratorní indikátor, který je přiřazen nastávajícím matkám. Je zahrnut do prvního prenatálního screeningu. Toto spektrum výzkumu je nezbytné, aby identifikovat různé genetické patologie v nejranějších stádiích jejich vzniku.
Tato látka se objevuje v krevním oběhu těhotné ženy během těhotenství. Je velmi specifický. Díky své chemické a přírodní struktuře je proteinem krevní plazmy.
První čtyři písmena názvu této látky jsou zkratky. Anglicky mluvící odborníci tomu říkají Plazmový protein A spojený s těhotenstvím. V překladu do ruštiny to znamená bílkoviny plazmy spojené s těhotenstvím
Vědci se domnívají, že tato látka se objevuje v matčině krevním řečišti, když je malé embryo „implantováno“ (implantováno) do vnitřní stěny dělohy. To vede ke skutečnosti, že části PAPP-A se uvolňují do krve.
Odborníci se domnívají, že definice přidruženého proteinu a poměr hCG jsou důležitými indikátory různých patologických stavů, které se vyskytují ve velmi rané fázi vývoje dítěte. Tento klinický indikátor je velmi důležitým testem pro detekci různých vrozených vad plodu.
Chromozomální abnormality jsou docela nebezpečné. Lékaři je dlouho nemohli včas identifikovat.
V současné době je možné vyloučit nebezpečná chromozomální a genová onemocnění i během období nitroděložního vývoje dítěte. Za tímto účelem odborníci poskytují a analyzují výsledky různých studií a analýz.
Postup provedení
K určení PAPP-A budete potřebovat odebrat venózní krev. Je lepší provést takovou biochemickou analýzu ráno, čistě nalačno.
Pouze v některých případech je povolena řada výjimek, když těhotná žena nepřišla do laboratoře na „prázdný“ žaludek. Takové výjimky se zpravidla vztahují pouze na ženy, které trpí cukrovkou, zejména ženy závislé na inzulínu. V takovém případě musí snídat.
V předvečer návštěvy laboratoře byste měli omezit používání tučných a smažených potravin. Mohou vést k nespolehlivosti výsledků analýzy. V takovém případě vás lékař může požádat o opakované provedení testu a předepsání alternativního testu. Večeře před testem by měla být lehká a snadno stravitelná.
Před absolvováním biochemických testů, zejména těch, které byly provedeny během prvního screeningu, lékaři důrazně doporučují, aby nastávající matky omezily jakoukoli fyzickou aktivitu... Pokud těhotná žena navštěvuje kurzy jógy pro těhotenství nebo cvičí v tělocvičně, pak by měl být tento trénink omezen 3-5 dní před studiem.
Kdy je stanoveno?
Tato laboratorní studie se ve většině případů provádí ve 12-13 týdnech. V některých situacích to lze provést o týden dříve. Načasování určuje lékař, který pozoruje nastávající matku v prenatální poradně.
Kromě PAPP-A jsou stanoveny i další laboratorní parametry. Jedním z nich je hCG. Jeho koncentrace se zvyšuje s těhotenstvím. V první polovině těhotenství je jeho obsah v krvi poměrně vysoký. Teprve porodem se začíná postupně snižovat.
Specialisté identifikují několik zvláštních skupin žen, které by rozhodně měly podstoupit screeningové studie. Patří mezi ně nastávající matky, které otěhotní po 35 letech.
Ženy se souvisejícími případy chromozomálních a genetických onemocnění musí také darovat krev pro analýzu a podstoupit ultrazvukové vyšetření.
Také byste se neměli vyhýbat průchodu této sady studií u žen, u nichž předchozí těhotenství skončilo spontánním potratem nebo předčasným ukončením. Mnoho odborníků také doporučuje screening u nastávajících matek, které před 10–12 týdny těhotenství prodělaly nějaké virové nebo nachlazení.
Mnoho nastávajících matek si mylně myslí, že k identifikaci případných patologií bude stačit pouze ultrazvukové vyšetření během prvního prenatálního screeningu. Tak to vůbec není.
Během ultrazvukového vyšetření v této fázi těhotenství jsou hodnoceny pouze základní ukazatele a velikost plodu. Pokud výzkum provádí ne zcela zkušený odborník, pak mohou být hodnoty získaných výsledků nesprávné. V tomto případě biochemické analýzy, včetně stanovení hCG a PAPP-A, pomáhají lékařům identifikovat nebezpečné patologie již v rané fázi vývoje dítěte.
Chorionický gonadotropin je velmi důležité, ale zcela nespecifické kritérium. Ke změně jeho koncentrace přesahující normu dochází za různých podmínek. Ne všechny jsou patologie.
U vícečetných těhotenství bude koncentrace hCG v krvi významně zvýšena.
Standardy
Před hodnocením výsledků analýzy lékař určitě vezme v úvahu všechny doprovodné patologie vnitřních orgánů, které má žena. Je také velmi důležité zvážit, zda budoucí matka užívá nějaké léky. Pokud je PAPP-A pod nebo nad normou, pak to vyžaduje pečlivou pozornost ženy, aby se vyloučily nebezpečné patologie.
Ve své každodenní praxi používají porodníci-gynekologové často speciální stůl. Obsahuje hodnoty normy této látky.
Je to velmi jednoduché a je celkem snadné určit, kdy je PAPP-A zvýšen nebo snížen. Normální hodnoty pro tento klinický indikátor jsou uvedeny níže:
Důvody pro vzhled změn
Odchylky od normy by vždy měly být důvodem pro cílené zvážení rizika genetických a chromozomálních onemocnění. Taková porušení mohou naznačovat možný vývoj Downovy choroby.
Zvýšení tohoto indikátoru v krvi může být také v případě nesprávného nastavení období nitroděložního vývoje plodu. Tento stav může být také s těžkým onemocněním ledvin matky, doprovázeným rozvojem selhání ledvin.
Snížená hladina PAPP-A během předepsaného období těhotenství může být známkou „zmrazení“ (pozastavení) těhotenství. Tento stav je mimořádně nepříznivý, protože může vést k spontánnímu potratu.
Změna koncentrace této látky v krvi může být důkazem poměrně nebezpečných patologií. Jedním z nich je Cornelia de Lange syndrom. Tato patologie je charakterizována vývojem genové mutace. Toto onemocnění se projevuje poruchou psychomotorické aktivity u dítěte.
Je důležité si uvědomit, že vícečetná těhotenství jsou zvláštním případem. V takové situaci může lékař detekovat obě děti v děloze do 13. týdne těhotenství. V této situaci může být hladina PAPP-A v krvi mírně odlišná.
Aby bylo dekódování testu správné, lékaři doporučují darovat krev pro stanovení této látky s intervalem 3-4 dny po provedeném ultrazvukovém vyšetření.V tomto případě je pro lékaře mnohem snazší určit možnou patologii. Recenze mnoha žen, které se již staly matkami, naznačují, že podstoupily ultrazvukové vyšetření a absolvovaly biochemické testy za pouhý týden.
Je důležité si uvědomit, že pouze jeden výsledek analýzy nemůže v žádném případě stanovit žádnou diagnózu. To bude vyžadovat povinné provádění ultrazvuku a dalších biochemických laboratorních testů.
V některých případech bude rovněž vyžadováno jmenování alternativních výzkumných metod. Jsou předepsány v případech, kdy je nutné vyloučit riziko porodu s chromozomálními nebo genetickými abnormalitami.
Takové studie mohou být jak invazivní, tak neinvazivní. Pomáhají lékařům stanovit správnou diagnózu a budoucí matky si nedělají starosti s nadcházejícím porodem o možnosti vzniku chromozomální patologie u dítěte.
Neinvazivní prenatální test DNA
Zdokonalují se metody prenatální diagnostiky, které se v současnosti používají. S jejich pomocí je možné identifikovat různá závažná chromozomální a genetická onemocnění plodu i ve stadiu jeho nitroděložního vývoje.
PAPP je speciální protein, vysokomolekulární glykoprotein, který se vyskytuje v malém množství ve všech a. Během období stoupá jeho obsah v krvi a po celou dobu nosení dítěte neustále roste. Tento protein je nezbytný pro správný vývoj plodu: štěpí další proteiny, zvyšuje dostupnost růstových faktorů a podílí se na tvorbě imunity těhotné ženy.
Test PAPP má velký význam: koncentrace proteinu v séru budoucí matky umožňuje vyvodit závěry o vývoji plodu. Abnormality mohou odhalit chromozomální abnormality: například malé množství proteinu může naznačovat možné Downův, Corneli de Lange nebo Edwardsův syndrom. Analýza se provádí brzy, pokud jiné studie neumožňují přesné závěry. Studie PAPP s vysokou přesností mnoho genetických abnormalit. Kromě toho jsou užitečné pro identifikaci hrozby potratu a zastavení těhotenství. Analýzu musíte absolvovat až 14 týdnů.
Výsledky analýzy jsou nejednoznačné a neposkytují 100% záruku přítomnosti nebo nepřítomnosti anomálií, jsou však dostatečně přesné a poskytují základ pro další výzkum.
Analýza HCG
Testy na PAPP se zpravidla provádějí v kombinaci s celkovým hCG nebo lidským chorionickým gonadotropinem, což je hormon, který se v těle ženy produkuje od začátku těhotenství. Během týdne se množství této látky několikrát zvýší, což je dostatečné pro přesnou diagnózu těhotenství.
Jednorázové těhotenské testy poskytují výsledky v závislosti na množství hCG v moči. Ale laboratorní test, který zkoumá krev, je mnohem přesnější.
HCG je nezbytný pro produkci hormonů estrogenu a progesteronu, které se podílejí na vývoji plodu a na tvorbě nezbytných podmínek. HCG udržuje žluté tělo, dokud plod nemůže regulovat hormony sám.
Pomocí analýzy pro hCG je možné nejen získat, ale také získat údaje o možných porušeních, například o hrozbě ukončení nebo mimoděložního těhotenství. Nízké hladiny hormonu lze pozorovat u vícečetných těhotenství, diabetes mellitus a některých patologií. A velmi malé množství může naznačovat zpoždění vývoje plodu, placentární nedostatečnost nebo mimoděložní těhotenství.