Když nastane těhotenství, nastávající matky začnou překonávat strach: je všechno v pořádku s dítětem? Naštěstí moderní diagnostické metody umožňují včasnou detekci poruch vývoje plodu. Existuje něco jako prenatální screening. To není nic jiného než soubor instrumentálních a laboratorních výzkumných metod určených k identifikaci rizika rozvoje vrozených patologií.

Obsah:

Indikace screeningu

Doporučená četba:

Existuje určitý seznam laboratorních testů, které by měly absolvovat všechny těhotné ženy. Prenatální screening není nutný pro každého, ale pouze pro ženy, které jsou zvlášť ohroženy vrozenými malformacemi.

Screening by tedy měl být v těchto případech:

  1. Těhotné nad 35 let;
  2. Pokud již rodina má děti s chromozomálními abnormalitami;
  3. V porodnické historii dvou nebo více potratů;
  4. Pokud žena v prvním trimestru užívala během těhotenství léky zakázané;
  5. Rodiče dítěte jsou blízcí příbuzní;
  6. Pokud rodič před expozicí dítěte absolvoval průběh expozice;
  7. Hrozba potratu.

Screeningové studie se provádějí v každém trimestru. Nejdůležitější je provádění výzkumu v prvním a druhém trimestru.

1 trimestrální screening

První screening je screening prováděný v prvním trimestru. Nejpřijatelnější data jsou 10-13 týdnů těhotenství. První screening vám umožní identifikovat vrozené malformace v rané fázi.

Screening prvního trimestru zahrnuje:

  • Ultrazvuk plodu;
  • Biochemický krevní test.

Ultrazvuk plodu v prvním trimestru

To vám umožní určit umístění orgánů, délku těla plodu, obvod hlavy, změřit tloušťku cervikálního záhybu, velikost kostrče-parietální.

Velikost coccygeal-parietal (KTR) je délka měřená od kostrče do parietální oblasti lebky. Pokud během ultrazvukového vyšetření odborník zjistí, že CTD je nižší, než se očekávalo, může to znamenat:

  • Nesprávně vypočítaný gestační věk;
  • Zhoršený vývoj plodu v důsledku hormonálních infekčních chorob matky;
  • Přítomnost genové patologie;
  • Špatná poloha plodu, která neumožňuje úplně změřit vzdálenost.

Měření ukazatele, jako je biparietální velikost (BDP), vám umožní studovat tvorbu mozku. Biparietal size je vzdálenost od jednoho chrámu k druhému. Snížení BDP indikuje nedostatečný vývoj mozku a zvýšení indikuje pokles mozku.

Chorionický gonadotropinový hormon má dvě frakce: alfa a beta. Pro diagnostiku vrozené patologie je stanovení hladiny beta-hCG velmi důležité. S mimoděložním těhotenstvím, patologií placenty, Edwardsovým syndromem je pozorováno snížení hCG pod normální úroveň. A zvýšení hCG může znamenat:

  1. Vícenásobné těhotenství;
  2. Genetická onemocnění plodu.

Stanovení plazmatického proteinu PAPP-A se provádí od 8. týdne těhotenství. Je pozoruhodné, že definice tohoto ukazatele po 14. týdnu již není tak spolehlivá.

Snížení PAPP-A ve srovnání s normálními hodnotami charakteristickými pro konkrétní gestační věk ukazuje:

  • Chromozomální abnormality plodu;
  • Hrozba potratu.

Je třeba poznamenat, že zvýšení plazmatického hormonu může také naznačovat přítomnost zhoršeného vývoje plodu.

Druhý screening během těhotenství

Screening v druhém trimestru se nejprve provádí, aby se potvrdily nebo vyvrátily výsledky prvního screeningu, a také pokud existují náznaky. Druhý screening se doporučuje v 16. až 20. týdnu těhotenství.

Těhotné ženy absolvují tyto studie:

  • Biochemické vyšetření plodu (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvuk plodu ve druhém trimestru

Potřeba ultrazvuku ve druhém trimestru je dána skutečností, že v tomto období již byly vytvořeny důležité funkční systémy, jejichž studium posoudí vývoj dítěte. Ultrazvuk pomáhá studovat:

  • Správná tvorba páteře, končetin;
  • Délka nosní kosti;
  • Rozměry mozkových struktur;
  • Fungování vnitřních orgánů;
  • Hlavní parametry dítěte;
  • Rozměry a struktura placenty;
  • Rozměry děložního čípku;
  • Hladina plodové vody;
  • Fetální srdeční frekvence;
  • Délka pupeční šňůry;
  • Stav těhotných příloh.

Vyšetření placenty umožňuje lékaři určit její umístění. Obvykle je placenta umístěna na zadní straně dělohy, přibližně 6-8 cm vyšší od vnitřního hltanu. Pokud je umístěn pod dělohu a uzavírá vnitřní hltan, jedná se o odchylku od normy.

Alfa-fetoprotein (AFP) je protein syntetizovaný fetální játry. Látka prochází placentou do mateřského těla, což umožňuje stanovit její koncentraci vyšetřením žilní krve těhotné ženy.

Nízká hladina ACE je pozorována u:

  • Downův syndrom;
  • Edwardsův syndrom;
  • Drift bublin;
  • Smrt plodu.

Vysoká koncentrace alfa-fetoproteinu může znamenat:

  • Kýla v pupku;
  • Abnormální tvorba nervové trubice plodu;
  • Abnormální tvorba jícnu nebo duodena;
  • Meckelův syndrom.

Co dělat, když výsledky nejsou uspokojivé?

Především stojí za zmínku, že screening je komplexní studie. A to znamená, že pokud je jeden z výsledků neuspokojivý a zbytek je normální, neznamená to přítomnost patologie. Navíc, i když výsledky v souhrnu jsou neuspokojivé, neznamená to, že by dítě mělo 100% pravděpodobnost, že se narodí nemocné. Screening umožňuje vyhodnotit pouze míru pravděpodobnosti rozvoje patologie u konkrétního dítěte.

Pokud to lékař považuje za nutné, odkáže ženu na genetiku. S vysokým rizikem vrozených patologií je těhotná žena odesílána na amniocentézu nebo biopsii choriových klků. Amniocentéza umožňuje specialistovi detekovat přítomnost vrozených a dědičných chorob vyšetřením plodové vody.

Biopsie choriových klků také odhaluje chromozomální patologie a genetická onemocnění.

Pamatovat si: lékař na základě výsledků všech screeningových studií dospěje k závěru o riziku porodu s patologií. Poté, co jste obdrželi neuspokojivý výsledek, byste v žádném případě neměli panikařit. Lékař doporučí další studie, jejichž výsledky mohou vyvrátit všechny obavy o zdraví dítěte.

Grigorova Valeria, lékařský pozorovatel

Popis

Metoda stanovení Viz samostatné testy.

Testujte materiál Krevní sérum

Test se provádí pro screening těhotných žen za účelem posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit: trizomie 21 (Downův syndrom) a trizomie 18, 13 (Edwardsův syndrom, Patauův syndrom). Kvantifikace výsledků výzkumu se provádí pomocí softwaru PRISCA.

Pozornost! Pro tuto studii je nutná přítomnost výsledků ultrazvuku!

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství „dvojitý test“ prvního trimestru se skládá z následujících studií:

  1. Volná b-podjednotka lidského chorionického gonadotropinu (volný b-hCG, volný b-hCG), test č. 189;
  2. PAPP-A (protein A spojený s těhotenstvím, plazmatický protein A spojený s těhotenstvím), test č. 161.

Optimální načasování studie je 11 až 13 týdnů těhotenství.

Komplexní vyšetření po dobu 11-14 týdnů těhotenství, včetně ultrazvuku a stanovení mateřských sérových markerů (volná beta podjednotka hCG a PAPP-A), následované programovaným komplexním výpočtem individuálního rizika porodu dítěte s chromozomální patologií, je doporučeno Ministerstvem zdravotnictví pro všechny těhotné ženy. Ruské federace ze dne 1. listopadu 2012 č. 572n („Postup při poskytování lékařské péče v profilu„ porodnictví a gynekologie “).

Program PRISCA (vyvinutý společností Typolog Software, distribuovaný společností Siemens) je certifikován v Evropské unii (certifikace CE) a registrován pro použití v programu Ruské federace, který podporuje výpočet rizik během screeningových vyšetření 1. a 2. trimestru těhotenství. Výpočet rizika se provádí pomocí kombinace informativních biochemických markerů (v prvním trimestru - volné beta podjednotky hCG a PAPP) a ultrazvukových indikátorů (tloušťka límcového prostoru plodu TVP, údaje o vizualizaci nazální kosti). Pro správné výpočty je mimořádně důležitá přesnost specifikovaných individuálních údajů, kvalifikace lékaře provádějícího ultrazvuk, při měření prenatálního screeningového ultrazvuku, jakož i kvalita laboratorních testů.

Výcvik

Je lepší odebrat krev ráno na lačný žaludek, po 8-14 hodinách nočního půstu (můžete pít vodu), je přijatelné odpoledne 4 hodiny po lehkém jídle.

V předvečer studie je nutné vyloučit zvýšený psychoemocionální a fyzický stres (sportovní trénink), příjem alkoholu a kouření hodinu před studiem.

Screening prvního trimestru je optimální za 11-13 týdnů, druhý trimestr za 16-18 týdnů. Ultrazvuková data prvního trimestru mohou být použita pro výpočet rizika během biochemického screeningu druhého trimestru. K dispozici jsou obecné pokyny pro přípravu výzkumu.

Indikace pro jmenování

Prenatální screening těhotných žen 11-14 týdnů těhotenství k posouzení rizika trizomie 21 (Downův syndrom) a trizomie 13/18.

Zvláštní indikace pro jmenování screeningových studií pro identifikaci rizika fetálních chromozomálních abnormalit jsou:

  • žena starší 35 let;
  • přítomnost v rodině dítěte (nebo anamnéza plodu přerušeného těhotenství) s geneticky potvrzenou Downovou chorobou, jinými chromozomálními chorobami, vrozenými malformacemi;
  • dědičné choroby v nejbližších rodinách;
  • radiační expozice nebo jiné škodlivé účinky na jednoho z manželů před početí.

Chcete-li dokončit studii, musíte dokončit.

Interpretace výsledků

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a nejedná se o diagnózu. Informace v této části nelze použít pro autodiagnostiku a samoléčení. Lékař provádí přesnou diagnózu pomocí výsledků tohoto vyšetření a nezbytných informací z jiných zdrojů: historie, výsledky jiných vyšetření atd.

Výsledky průzkumu jsou vydávány ve formě reportu. Označuje data použitá ve výpočtech, poskytuje výsledky studií, upravené hodnoty MoM. Závěrem jsou uvedeny kvantitativní ukazatele hodnocení rizik pro trizomii 21 (Downův syndrom) a trizomii 13/18 (Patauův syndrom a / nebo Edwardsův syndrom), které odrážejí četnost výskytu odpovídajících typů patologie s podobnými výsledky vyšetření a jednotlivými údaji. Například skóre rizika 1: 6250 znamená, že statistická pravděpodobnost porodu s odpovídající patologií je jedno z 6250 těhotenství s podobnými individuálními údaji. Program PRISCA stanoví podmíněné prahy pro zvýraznění vysoce rizikové skupiny - frekvence nad 1/250 pro trizomii 21 (Downův syndrom) a nad 1/100 pro trizomii 13/18.

Výsledky výpočtu rizika fetálních chromozomálních abnormalit na základě screeningu biochemických studií a ultrazvukových ukazatelů jsou pouze statistické pravděpodobnostní ukazatele, které nejsou základem pro stanovení diagnózy, ale mohou sloužit jako indikace pro jmenování dalších speciálních výzkumných metod. Podle současných doporučení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, je-li u těhotné ženy zjištěno vysoké odhadované riziko chromozomálních abnormalit u plodu (individuální riziko 1/100 a vyšší), pošle ji porodník-gynekolog do genetické konzultace (centra) pro genetické poradenství a stanovení nebo potvrzení diagnózy pomocí invazivních vyšetřovacích metod ke stanovení fetálního karyotypu.

Použití komplexního (ultrazvukového vyšetření TBP + biochemické testy) podle řady studií umožňuje detekovat Downův syndrom u plodu v prvním trimestru těhotenství u 85 - 90% případů s 5% falešně pozitivních výsledků. Komplexní screening pomáhá identifikovat nejen riziko fetální chromozomální abnormality, ale také celkové riziko patologie těhotenství.

Každá těhotná žena má předepsaný screening - diagnostický komplex, který umožňuje v raných stadiích těhotenství identifikovat závažné malformace embrya nebo jeho genetickou patologii. Screening prvního trimestru zahrnuje ultrazvuk plodu a biochemický krevní test.

Prenatální screening lze provádět od prvního dne 10. porodního týdne těhotenství a do 6. dne 13. týdne. Obvykle jsou nastávající matky posílány na výzkum v období 11–12 týdnů s mírným přizpůsobením přesnosti termínu. Teprve v tomto období lze získat nejspolehlivější údaje o stavu embrya, protože některé nejdůležitější ukazatele jeho vývoje nelze vypočítat po 14. týdnu těhotenství.

Kdo je prověřen?

Tento postup je nezbytný pro všechny ženy, které mají dítě, bez výjimky. Těhotná žena má právo to odmítnout, ale je to nepraktické vzhledem ke skutečnosti, že existují určitá rizika a rysy průběhu těhotenství, o nichž by měla být pozorující lékař a žena sama informovány.

Existují rizikové skupiny, které musí podstoupit prenatální screening:

  • přítomnost spontánního potratu, zmrazeného nebo ustupujícího těhotenství v anamnéze;
  • všechny těhotné ženy, jejichž věk je více než 34 let;
  • přítomnost špatných návyků u těhotné ženy nebo otce nenarozeného dítěte;
  • přítomnost rizikových faktorů pro potrat v raných stádiích;
  • pacientky, které měly ARVI nebo jiná infekční onemocnění v raných stádiích, jakož i užívání léků během tohoto období, které jsou během těhotenství zakázány nebo nedoporučovány;
  • přítomnost pracovních rizik;
  • dědičné patologie v rodině;
  • pokud žena již má dítě s vývojovými abnormalitami nebo v raných stádiích předchozího těhotenství, při screeningu byly zjištěny malformace nebo jiné vývojové abnormality.

Co ukazuje ultrazvuk a musím se na něj připravit?

Ne, není nutná zvláštní příprava na tento postup. Dříve při transabdominálním vyšetření byla žena upozorněna na nutnost naplnění močového měchýře před ultrazvukem. Moderní ultrazvuková zařízení vám umožňují tento stav nedodržovat, proto při transvaginálním nebo transabdominálním výkonu není poskytován speciální výcvik.

Ultrazvuk v 11-13 týdnech umožňuje vyhodnotit následující ukazatele vývoje embryí:

  • obvod hlavy;
  • vzdálenost, ve které jsou lokální šneky umístěny;
  • struktura a symetrie mozkových hemisfér;
  • vzdálenost mezi kostrčí a kostní kostí;
  • vzdálenost mezi týlní a čelní kostí;
  • délka kostí dolní končetiny a předloktí;
  • délka stehenní kosti a humeru;
  • tloušťka límce;
  • umístění a velikost velkých cév a srdce;
  • tepová frekvence;
  • umístění žaludku.

Prenatální screening umožňuje posoudit přítomnost nebo nepřítomnost následujících patologií v embryu:

1. Syndromes of Down, Smith-Opitz, Edwards, Cornelia de Lange, Patau.

2. Meningocele, encefalocele a další anomálie ve struktuře nervové trubice.

3. Omphalocele, ve kterém jsou některé vnitřní orgány umístěny v herniální vak.

4. Triploidie - mnohočetné malformace, které vznikly na pozadí genetické abnormality.

Screening může odhalit mimoděložní, zamrzlé nebo ustupující těhotenství. Studie umožňuje vizualizovat stav dělohy a hodnotit průběh těhotenství. Ultrazvukové vyšetření vykazuje následující vlastnosti:

· Množství vody;

Přítomnost děložní hypertonicity (nebo její absence);

Tloušťka a umístění placenty;

· Počet plavidel v pupeční šňůře.

Biochemický screening

Provádí se až po získání výsledků ultrazvuku, ale ve stejném období, ve kterém je ultrazvuk povolen - 11-13 týdnů. Krev ze žíly je darována ráno do prázdného žaludku, několik dní před tím lékaři doporučují dodržovat hypoalergenní stravu, aby výsledky analýzy byly správné.

Důležité prvky hodnocení v biochemickém screeningu jsou:

· Β-hCG - hormon produkovaný „skořápkou“ embrya;

· PAPP-A - bílkovina, která produkuje placentu.

Pokud se tyto ukazatele odchylují od normy, zvyšuje se riziko následujících patologií:

Syndromes of Down, Cornelia de Lange a Edwards;

· Předčasné ukončení těhotenství;

Placentární nedostatečnost;

· mimoděložní těhotenství.

Včasný průchod těchto studií v souladu s nezbytnými pravidly nám umožní v počátečních stádiích poznat existující vývojové abnormality plodu a rysy průběhu těhotenství.

Screening prvního trimestru v Čeljabinsku

V Čeljabinsku, první trimestrální screeningMůžete jít do multidisciplinárního zdravotnického centra „Hymen“. 1 screening je důkladná prenatální diagnostika, kterou provádí kompetentní specialisté na moderní vybavení.

Screening v prvním trimestru je diagnostická studie prováděná těhotnými ženami v riziku od 10 do 14 týdnů, což je první ze dvou screeningových pozorování, která vám umožní s vysokou přesností určit, jak vysoké je riziko porodu nemocného plodu. Takové vyšetření se skládá ze dvou částí - dárcovství krve z žíly a ultrazvuku. Na základě nich, s přihlédnutím k mnoha vašim individuálním faktorům, genetik učiní svůj vlastní verdikt.

Screening (z angličtiny. „Screening“) je koncept, který zahrnuje řadu opatření k detekci a prevenci nemocí. Například screening během těhotenství poskytuje lékaři kompletní informace o různých rizicích patologií a komplikací při vývoji dítěte. To umožňuje předem přijmout veškerá opatření k prevenci nemocí, včetně těch nejzávažnějších.

Kdo potřebuje projít screeningem 1 trimestru

Je velmi důležité, aby studium absolvovaly následující ženy:

  • ženatý s otcem dítěte
  • kteří měli 2 nebo více potratů (předčasně narozených)
  • měl zmrazené těhotenství nebo mrtvě narozený
  • žena měla během těhotenství virové nebo bakteriální onemocnění
  • existují příbuzní trpící genetickými patologiemi
  • tento pár již má dítě s Patauem, Downovým syndromem nebo jinými
  • došlo k epizodě léčby drogami, které během těhotenství nelze použít, i když byly předepsány podle životních ukazatelů
  • těhotná déle než 35 let
  • oba budoucí rodiče chtějí zkontrolovat pravděpodobnost porodu nemocného plodu.

Co hledají při prvním ultrazvukovém screeningu během těhotenství

Co se dívají na první projekci? Odhadněte délku embrya (nazývá se coccygeo-parietální velikost - CTE), velikost hlavy (její obvod, biparietální průměr, vzdálenost od čela k zadní části hlavy).

První screening ukazuje symetrii mozkových hemisfér, přítomnost některých jejích struktur, povinných v této době. Podívejte se také na 1 screening:

  • dlouhé kosti, měří se délka humeru, stehenní kosti, kosti předloktí a dolní končetiny
  • zda jsou žaludek a srdce na konkrétních místech
  • velikosti srdce a cév vycházejících z nich
  • velikost břicha.

Jaká patologie toto vyšetření odhalí

První screening těhotenství je informativní z hlediska detekce:

  • patologie primordia centrální nervové soustavy - nervová trubice
  • patauův syndrom
  • omphalocele - pupeční kýla, když je mimo břišní dutinu a v herniální vak nad kůží umístěn jiný počet vnitřních orgánů
  • downův syndrom
  • triploidie (trojitá chromozomová sada namísto dvojité)
  • edwardsův syndrom
  • smith-Opitzův syndrom
  • de Langeův syndrom.

Termíny studia

Kdy potřebujete provést první screening? Načasování diagnózy 1. trimestru je velmi omezené: od prvního dne 10 týdnů do 6 dnů 13 týdnů. Je lepší provést první screening uprostřed tohoto rozsahu, v 11-12 týdnech, protože chyba ve výpočtech významně snižuje přesnost výpočtu.

Váš lékař musí znovu, pečlivě a důkladně, v závislosti na datu poslední menstruace vypočítat, jak dlouho byste měli provést první vyšetření tohoto druhu.

Jak se připravit na výzkum

Screening prvního trimestru se provádí ve dvou fázích:

  1. Ultrazvukové vyšetření se provádí jako první. Pokud to bude provedeno transvaginálně, není nutné školení. Pokud je břišní cesta, je nutné, aby byl močový měchýř plný. K tomu pijte půl litru vody půl hodiny před studií. Mimochodem, druhý screening během těhotenství se provádí transabdominálně, ale nevyžaduje přípravu.
  2. Biochemický screening. Toto slovo označuje odběr krve z žíly.

Vzhledem k dvoustupňové studii zahrnuje příprava na první studii:

  • plnění močového měchýře - před 1 ultrazvukem
  • hladovění alespoň 4 hodiny před odebráním krve z žíly.

Kromě toho potřebujete dietu před diagnózou 1 trimestru, aby krevní test poskytl přesný výsledek. Spočívá v vyloučení příjmu čokolády, mořských plodů, masa a mastných potravin den před plánovaným vyšetřením ultrazvuku během těhotenství.

Pokud plánujete (a to je nejlepší možnost pro perinatální diagnostiku 1. trimestru) podstoupit ultrazvukovou diagnostiku a darovat krev ze žíly za jeden den, musíte:

  • celý předchozí den se popírají alergenní jídla: citrusové plody, čokoláda, mořské plody
  • vyloučit zcela mastná a smažená jídla (1-3 dny před studií)
  • před testem (obvykle je krev vyšetřována po dobu 12 týdnů před 11:00), jděte na toaletu ráno, pak - buď močte 2-3 hodiny, nebo vypijte půl litru vody bez plynu jednu hodinu před zákrokem. To je nezbytné, pokud bude studie prováděna žaludkem.
  • pokud je ultrazvuková diagnóza prováděna vaginální sondou, pak příprava na screening v prvním trimestru nebude zahrnovat vyplňování močového měchýře.

Jaká je studie

Jak probíhá studie o malformacích v prvním trimestru?

Stejně jako vyšetření 12 týdnů se skládá ze dvou fází:

  1. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Může se provádět vaginálně i žaludkem. Zdá se, že se neliší od ultrazvuku za 12 týdnů. Rozdíl je v tom, že je prováděn sonology specializujícími se konkrétně na prenatální diagnostiku a špičkové vybavení.
  2. Odběr krve ze žíly v množství 10 ml, které by se mělo provádět na lačný žaludek a ve specializované laboratoři.
Jaká je screeningová diagnóza 1 trimestru? Nejprve projdete prvním ultrazvukem během těhotenství. Obvykle se provádí transvaginálně.

Přečtěte si také:

Podrobná ultrazvuková dopplerografie (Dopplerův ultrazvuk) těhotných žen

Chcete-li provést studii, musíte se svléknout pod pas, ležet na gauči a ohýbat nohy. Doktor opatrně vloží tenký speciální senzor do kondomu do pochvy, během studie se bude mírně pohybovat. To neublíží, ale po prozkoumání tohoto nebo následujícího dne na podložce najdete malé množství špinění.

Na videu 3D ultrazvuk během těhotenství při screeningu 1. trimestru. Jak se provádí první transabdominální screening? V tomto případě se buď svléknete do pasu, nebo jednoduše zvednete šaty, abyste otevřeli žaludek k vyšetření. Při takovém ultrazvukovém screeningu 1. trimestru se senzor bude pohybovat po břiše, aniž by způsoboval bolest nebo nepohodlí. Jak probíhá další fáze zkoušky? S výsledky ultrazvukového vyšetření budete darovat krev. Tam objasníte některá data, která jsou důležitá pro správnou interpretaci výsledků.

Výsledky nedostanete okamžitě, ale za pár týdnů. Toto je první screening těhotenství.

Rozdělení výsledků

1. Normální ultrazvuková data

Interpretace prvního screeningu začíná interpretací ultrazvukových dat. Normy ultrazvuku:

Velikost Coccyx-parietální (KTR) plodu

Při screeningu v 10 týdnech je tato velikost v následujícím rozmezí: od 33-41 mm v první den 10 týdnů do 41-49 mm - v den 6 10 týdnů.

Screening po dobu 11 týdnů - norma KTR: 42-50 mm v první den 11 týdnů, 49-58 - v 6. den.

Během 12 týdnů těhotenství je tato velikost: přesně 51–59 mm ve 12. týdnu, 62–73 mm - v poslední den tohoto období.

2. Tloušťka límcové zóny

Normy ultrazvuku 1 trimestru ve vztahu k tomuto nejdůležitějšímu markeru chromozomálních patologií:

  • v 10 týdnech - 1,5-2,2 mm
  • screening za 11 týdnů je představován normou 1,6-2,4
  • ve 12. týdnu je tento údaj 1,6 až 2,5 mm
  • ve 13 týdnech - 1,7 až 2,7 mm.

3. Nosní kost

Dešifrování ultrazvuku 1. trimestru nutně zahrnuje hodnocení nosní kosti. Toto je marker, díky kterému je možné předpokládat vývoj Downova syndromu (k tomu je proveden skríning v 1 trimestru):

  • po 10-11 týdnech by tato kost již měla být detekována, ale její velikost ještě nebyla vyhodnocena
  • screening ve 12. týdnu nebo o týden později ukazuje, že tato kost je normální nejméně 3 mm.

4. Tepová frekvence

  • v 10 týdnech - 161-179 tepů za minutu
  • v 11 týdnech - 153-177
  • ve 12 týdnech - 150-174 tepů za minutu
  • ve 13 týdnech - 147-171 tepů za minutu.

5. Biparietální velikost

První screeningová studie během těhotenství vyhodnotí tento parametr v závislosti na termínu:

  • v 10 týdnech - 14 mm
  • v 11 - 17 mm
  • screening po 12 týdnech by měl vykazovat výsledek alespoň 20 mm
  • v 13 týdnech je BPD v \u200b\u200bprůměru 26 mm.

Ultrazvukové vyšetření prvního trimestru vyhodnocuje, zda existují známky abnormalit ve vývoji plodu. Rovněž analyzuje, jaké období odpovídá vývoji dítěte. Na závěr je učiněn závěr, zda je nutný další screeningový ultrazvuk ve druhém trimestru.

Můžete požádat, abyste zaznamenali video z ultrazvuku 1 trimestru. Rovněž máte právo obdržet fotografii, tj. Výtisk tohoto snímku, který je buď nejúspěšnější (pokud je vše normální), nebo nejjasněji demonstruje nalezenou patologii.

Jaké hormonální standardy jsou stanoveny 1 screeningem?

Screening v prvním trimestru nejen vyhodnocuje výsledky diagnostiky ultrazvuku. Druhým neméně důležitým stadiem, ve kterém se posuzuje, zda plod má závažné vady, je hormonální (nebo biochemické) vyšetření (nebo krevní test v prvním trimestru). Oba tyto kroky představují genetický screening.

1. Chorionický gonadotropin

To je hormon, který barví druhý proužek na domácím těhotenském testu. Pokud skríning v prvním trimestru odhalil pokles jeho hladiny, naznačuje to patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu.

Zvýšený hCG při prvním screeningu může naznačovat zvýšené riziko rozvoje Downova syndromu u plodu. Ačkoli s dvojitým, tento hormon je také významně zvýšen.

První screening během těhotenství: norma obsahu tohoto hormonu v krvi (ng / ml):

  • 10 týdnů: 25,80-181,60
  • 11. týden: 17,4-130,3
  • dekódování perinatální studie 1. trimestru ve 12. týdnu vzhledem k hCG ukazuje hodnotu 13,4-128,5 normální
  • 13. týden: 14.2-114.8.

2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Tento protein je obvykle produkován placentou. Jeho koncentrace v krvi se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

Jak porozumět datům

Program, do kterého se zadávají údaje z ultrazvukové diagnostiky prvního trimestru, jakož i úroveň výše uvedených dvou hormonů, počítá ukazatele analýzy. Říká se jim „rizika“. Zároveň není dekódování výsledků screeningu 1. trimestru psáno ve formě na úrovni hormonů, ale v takovém ukazateli jako „MoM“. Jedná se o koeficient, který ukazuje odchylku hodnoty dané těhotné od určitého vypočteného mediánu.

Pro výpočet MoM je indikátor jednoho nebo jiného hormonu dělen střední hodnotou vypočítanou pro danou oblast pro daný gestační věk. Rychlosti MoM při prvním screeningu jsou od 0,5 do 2,5 (pro dvojčata, trojčata - až 3,5). V ideálním případě je hodnota MoM blízká "1".

Přečtěte si také:

Recepce v 23, 24 a 25 týdnech těhotenství v kanceláři ultrazvukové diagnostiky

Během screeningu 1. trimestru je indikátor MoM ovlivněn rizikem spojeným s věkem: to znamená, že srovnání není pouze s vypočteným mediánem v této fázi těhotenství, ale s vypočítanou hodnotou pro daný věk těhotné ženy.

Průběžné výsledky skríningu v prvním trimestru obvykle ukazují množství hormonů v jednotkách MoM. Formulář tedy obsahuje položku „HCG 2 MoM“ nebo „PAPP-A 1 MoM“ atd. Pokud je MoM 0,5-2,5, je to normální.

Patologie je hladina CG pod 0,5 mediánu: to naznačuje zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšení hCG nad 2,5 střední hodnoty znamená zvýšení rizika Downova syndromu. Pokles PAPP-A pod 0,5 MoM naznačuje, že existuje riziko ve vztahu k oběma výše uvedeným syndromům, ale jeho zvýšení neznamená nic.

Jsou ve studii nějaká rizika

Výsledky diagnostiky 1. trimestru obvykle končí hodnocením stupně rizika, které je pro každý syndrom vyjádřeno ve zlomcích (například 1: 360 ve vztahu k Downova syndromu). Je to tato částka, která zní následovně: v 360 těhotenstvích se stejnými výsledky screeningu se narodí pouze 1 dítě s patologií Down.

Dekódování screeningových standardů pro 1 trimestr. Pokud je dítě zdravé, riziko by mělo být nízké a výsledek screeningového testu popsán jako „negativní“. Všechny číslice za zlomkem musí být velké (větší než 1: 380).

Špatný první screening je charakterizován psáním „vysokého rizika“ ve vazbě na úrovni 1: 250-1: 380 a výsledky hormonů jsou nižší než 0,5 nebo více než 2,5 mediánu.

Pokud je screening prvního trimestru špatný, budete požádáni, abyste navštívili genetika, který rozhodne, co dělat:

  • přidělit vám druhou studii ve druhé, pak 3-termínové screening
  • navrhnout (nebo dokonce trvat) na invazivní diagnostice (odběr choriových klků, kordocentéza, amniocentéza), na jejichž základě bude rozhodnuto, zda by toto těhotenství mělo být prodlouženo.

Co ovlivňuje výsledky

Stejně jako u každé studie existují z první perinatální studie falešně pozitivní výsledky. Takže s:

  • IVF: hCG výsledky budou vyšší, PAPP - nižší o 10-15%, indikátory prvního screeningového ultrazvuku zvýší LZR
  • budoucí obezita matky: v tomto případě se hladiny všech hormonů zvyšují, zatímco s nízkou tělesnou hmotností naopak klesají
  • dvoudobý screening trimestru: výsledné standardy pro takové těhotenství nejsou dosud známy. Posouzení rizika je proto obtížné; možná pouze ultrazvuková diagnostika
  • diabetes mellitus: 1. screening prokáže snížení hladiny hormonů, což není pro interpretaci výsledku spolehlivé. V tomto případě může být screening těhotenství zrušen.
  • amniocentéza: norma perinatální diagnostiky není známa, pokud byla manipulace provedena v příštím týdnu před darováním krve. Po amniocentéze je nutné počkat delší dobu, než podstoupíme první perinatální screening těhotných žen.
  • psychický stav těhotné. Mnoho lidí píše: „Obávám se prvního screeningu.“ Může to také ovlivnit výsledek a nepředvídatelně.

Některé rysy v patologii

První screening těhotenství na fetální patologii má některé rysy, které vidí ultrazvuková diagnostika. Perinatální screening trizomie považujte za nejčastější patologie zjištěné tímto vyšetřením.

1. Downův syndrom

  1. u většiny plodů není nosní kost vidět po dobu 10-14 týdnů
  2. od 15 do 20 týdnů je tato kost již vizualizována, ale je kratší než obvykle
  3. kontury obličeje jsou vyhlazeny
  4. s dopplerometrií (v tomto případě je možné provést i v tomto okamžiku) dochází v cévním kanálu zpětný nebo jiný patologický průtok krve.

2. Edwardsův syndrom

  1. tendence ke snížení srdeční frekvence
  2. existuje pupeční kýla (omphalocele)
  3. nejsou vidět žádné nosní kosti
  4. místo 2 umbilikálních tepen - jedna

3. Patauův syndrom

  1. téměř každý má rychlý tep
  2. zhoršený vývoj mozku
  3. zpomalil se vývoj plodu (nesoulad délek kostí do termínu)
  4. narušil vývoj určitých částí mozku
  5. pupeční kýla.

Kde dělat výzkum

Kde se provádí screening 1 trimestru? Tuto studii provádí řada perinatálních center, genetické poradenství a soukromé kliniky. Chcete-li zvolit, kde se má screening provést, zjistěte, zda je na klinice nebo v její blízkosti laboratoř. Doporučuje se užívat na takových klinikách a centrech.
Například v Moskvě se CIR doporučila sama: v tomto středisku se provádí a provádí screening prvního trimestru.

Ultrazvukové vyšetření 1. trimestru: průměrná cena je 2 000 rublů. Náklady na první perinatální studii (s definicí hormonů) činí asi 4 000–4 400 rublů.

Kolik stojí screening prvního trimestru podle typu analýzy: ultrazvuk - 2000 rublů, stanovení hCG - 780 rublů, analýza na PAPP-A - 950 rublů.