S nástupom tehotenstva začínajúce matky začnú prekonávať strach: je všetko v poriadku s dieťaťom? Našťastie moderné diagnostické metódy umožňujú včasné odhalenie porúch vývoja plodu. Existuje niečo ako prenatálne vyšetrenie. Nejde len o súbor inštrumentálnych a laboratórnych výskumných metód určených na identifikáciu rizika vývoja vrodených patológií.

Obsah:

Indikácie skríningu

Odporúčané čítanie:

Existuje určitý zoznam laboratórnych testov, ktoré by mali absolvovať všetky tehotné ženy. Prenatálny skríning nie je potrebný pre každého, ale iba pre ženy, ktoré sú zvlášť ohrozené vrodenými malformáciami.

Preto by skríning mal byť v týchto prípadoch:

  1. Tehotné nad 35 rokov;
  2. Ak už rodina už má deti s chromozomálnymi abnormalitami;
  3. V pôrodníckej histórii dvoch alebo viacerých potratov;
  4. Ak žena v prvom trimestri užívala počas tehotenstva lieky zakázané;
  5. Rodičia dieťaťa sú blízki príbuzní;
  6. Ak rodič absolvoval expozíciu pred otehotnením dieťaťa;
  7. Hrozba potratu.

Skríningové štúdie sa uskutočňujú v každom trimestri. Najdôležitejší je výskum v prvom a druhom trimestri.

1 screening v trimestri

Prvým skríningom je skríning uskutočňovaný v prvom trimestri. Najprijateľnejšie termíny sú 10-13 týždňov tehotenstva. Prvý skríning vám umožňuje identifikovať vrodené malformácie v ranom štádiu.

Skríning v prvom trimestri zahŕňa:

  • Ultrazvuk plodu;
  • Biochemický krvný test.

Ultrazvuk plodu v prvom trimestri

To vám umožní určiť umiestnenie orgánov, dĺžku tela plodu, obvod hlavy, zmerať hrúbku krčka maternice, veľkosť cocycyl-parietal.

Veľkosť coccygeal-parietal (KTR) je dĺžka, ktorá sa meria od kostrče po parietálnu oblasť lebky. Ak počas ultrazvukového vyšetrenia špecialista zistí, že CTD je nižšia, ako sa očakávalo, môže to naznačovať:

  • Nesprávne vypočítaný gestačný vek;
  • Zhoršený vývoj plodu v dôsledku hormonálnych infekčných chorôb matky;
  • Prítomnosť génovej patológie;
  • Nesprávna poloha plodu, ktorá neumožňuje úplne zmerať vzdialenosť.

Meranie ukazovateľa, ako je napríklad biparietálna veľkosť (BDP), vám umožňuje študovať formovanie mozgu. Biparietálna veľkosť je vzdialenosť od jedného chrámu k druhému. Pokles BDP indikuje nedostatočný vývoj mozgu a nárast indikuje pokles mozgu.

Choriónový gonadotropínový hormón má dve frakcie: alfa a beta. Pre diagnostiku vrodenej patológie je najdôležitejšie stanovenie hladiny beta-hCG. Pokles hCG pod normálnu hladinu sa pozoruje pri mimomaternicovom tehotenstve, patológii placenty, Edwardsovom syndróme. Zvýšenie hCG môže naznačovať:

  1. Viacnásobné tehotenstvo;
  2. Genetické choroby plodu.

Stanovenie plazmatického proteínu PAPP-A sa uskutočňuje od 8. týždňa tehotenstva. Je pozoruhodné, že definícia tohto ukazovateľa po 14. týždni už nie je tak spoľahlivá.

Pokles PAPP-A v porovnaní s normálnymi hodnotami charakteristickými pre špecifický gestačný vek naznačuje:

  • Chromozomálne abnormality plodu;
  • Hrozba potratu.

Je potrebné poznamenať, že zvýšenie plazmatického hormónu môže tiež naznačovať prítomnosť narušeného vývoja plodu.

Druhé vyšetrenie počas tehotenstva

Skríning v druhom trimestri sa uskutoční najskôr, aby sa potvrdili alebo vyvrátili výsledky prvého skríningu, ako aj ak existujú náznaky. Druhý skríning sa odporúča v 16. - 20. týždni tehotenstva.

Tehotné ženy absolvujú takéto štúdie:

  • Biochemické vyšetrenie plodu (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvuk plodu v druhom trimestri

Potreba ultrazvuku v druhom trimestri je daná skutočnosťou, že počas tohto obdobia už boli vytvorené dôležité funkčné systémy, ktorých štúdium nám umožní vyhodnotiť vývoj dieťaťa. Ultrazvuk pomáha študovať:

  • Správna tvorba chrbtice, končatín;
  • Dĺžka nosnej kosti;
  • Rozmery mozgových štruktúr;
  • Fungovanie vnútorných orgánov;
  • Hlavné parametre dieťaťa;
  • Rozmery a štruktúra placenty;
  • Rozmery krčka maternice;
  • Hladina plodovej vody;
  • Fetálny srdcový rytmus;
  • Dĺžka pupočnej šnúry;
  • Stav tehotenstva.

Vyšetrenie placenty umožňuje lekárovi určiť jej umiestnenie. Normálne je placenta umiestnená na zadnej strane maternice, približne 6-8 cm vyššia od vnútorného hltanu. Ak sa nachádza pod maternicou a uzatvára vnútorný hltan, ide o odchýlku od normy.

Alfa-fetoproteín (AFP) je proteín syntetizovaný pečeňou plodu. Látka prechádza placentou do tela matky a umožňuje zistiť jej koncentráciu vyšetrením žilovej krvi tehotnej ženy.

Nízka hladina ACE sa pozoruje pri:

  • Downov syndróm;
  • Edwardsov syndróm;
  • Drift bublín;
  • Smrť plodu.

Vysoká koncentrácia alfa-fetoproteínu môže naznačovať:

  • Kýla v pupku;
  • Abnormálna tvorba nervovej trubice plodu;
  • Abnormálna tvorba pažeráka alebo duodena;
  • Meckelov syndróm.

Čo robiť, ak výsledky nie sú uspokojivé?

Najprv je potrebné poznamenať, že skríning je komplexnou štúdiou. A to znamená, že ak je jeden z výsledkov neuspokojivý a ostatné sú normálne, neznamená to prítomnosť patológie. Okrem toho, aj keď výsledky v súhrnnej tabuľke sú neuspokojivé, neznamená to, že dieťa bude na 100% pravdepodobne narodené. Skríning umožňuje vyhodnotiť iba stupeň pravdepodobnosti vývoja patológie u konkrétneho dieťaťa.

Ak to lekár považuje za potrebné, odporučí ženu genetiku. Pri vysokom riziku vrodených patológií je tehotná žena odoslaná na amniocentézu alebo biopsiu choriových klkov. Amniocentéza umožňuje špecialistovi zistiť prítomnosť vrodených a dedičných chorôb vyšetrením plodovej vody.

Biopsia choriových klkov tiež odhalí chromozomálne patológie a genetické choroby.

pamätať: lekár na základe výsledkov všetkých skríningových štúdií dospeje k záveru o riziku dieťaťa s patológiou. Po dosiahnutí neuspokojivého výsledku by ste v žiadnom prípade nemali panikáriť. Lekár odporučí ďalšie štúdie, ktorých výsledky môžu vyvrátiť všetky obavy týkajúce sa zdravia dieťaťa.

Grigorova Valeria, lekárska pozorovateľka

popis

Metóda stanovenia Pozri samostatné testy.

Testujte materiál Krvné sérum

Test sa vykonáva na skríning tehotných žien s cieľom vyhodnotiť riziko fetálnych chromozomálnych abnormalít: trizómia 21 (Downov syndróm) a trizómia 18, 13 (Edwardsov syndróm, Patauov syndróm). Kvantifikácia výsledkov výskumu sa vykonáva pomocou softvéru PRISCA.

Pozor! Pre túto štúdiu je nevyhnutná prítomnosť výsledkov ultrazvuku!

Biochemický skríning prvého trimestra gravidity „dvojitý test“ prvého trimestra pozostáva z nasledujúcich štúdií:

  1. Voľná \u200b\u200bb-podjednotka ľudského choriónového gonadotropínu (voľný b-hCG, voľný b-hCG), test č. 189;
  2. PAPP-A (proteín A spojený s tehotenstvom, plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), test č. 161.

Optimálne načasovanie štúdie je 11 až 13 týždňov tehotenstva.

Komplexné vyšetrenie počas 11 - 14 týždňov tehotenstva, vrátane ultrazvuku a stanovenia materských sérových markerov (voľná beta podjednotka hCG a PAPP-A), po ktorom nasleduje programovo komplexný výpočet individuálneho rizika, že dieťa bude mať chromozomálnu patológiu, sa na základe nariadenia ministerstva zdravotníctva odporúča všetkým tehotným ženám. Ruskej federácie od 1. novembra 2012 č. 572n („Postup pri poskytovaní lekárskej starostlivosti v profile„ pôrodníctvo a gynekológia “).

Program PRISCA (vyvinutý spoločnosťou Typolog Software, distribuovaný spoločnosťou Siemens) je certifikovaný v Európskej únii (certifikácia CE) a zaregistrovaný na použitie v programe Ruskej federácie, ktorý podporuje výpočet rizík pri skríningových vyšetreniach 1. a 2. trimestra gravidity. Výpočet rizika sa vykonáva pomocou kombinácie informatívnych biochemických markerov (v prvom trimestri - voľnej beta podjednotky hCG a PAPP) a indexov ultrazvuku (hrúbka goliera priestoru plodu, vizualizácia nazálnej kosti). Pre správne výpočty je mimoriadne dôležitá presnosť špecifikovaných individuálnych údajov, kvalifikácia lekára vykonávajúceho ultrazvuk, pri meraní prenatálneho skríningového ultrazvuku, ako aj kvalita laboratórnych testov.

výcvik

Je lepšie odobrať krv ráno na lačný žalúdok, po 8-14 hodinách nočného pôstu (môžete piť vodu) je prípustné popoludní 4 hodiny po ľahkom jedle.

V predvečer štúdie je potrebné vylúčiť zvýšenú psycho-emocionálnu a fyzickú záťaž (športový tréning), príjem alkoholu a fajčenie hodinu pred štúdiou.

Skríning prvého trimestra je optimálny po 11-13 týždňoch, druhý trimester po 16-18 týždňoch. Ultrazvukové údaje prvého trimestra sa môžu použiť na výpočet rizika počas biochemického skríningu druhého trimestra. K dispozícii sú všeobecné usmernenia pre prípravu výskumu.

Indikácie pre vymenovanie

Prenatálny skríning tehotných žien počas 11 až 14 týždňov tehotenstva na vyhodnotenie rizika trizómie 21 (Downov syndróm) a trizómie 13/18.

Osobitné indikácie pre vymenovanie skríningových štúdií na identifikáciu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít sú:

  • žena nad 35 rokov;
  • prítomnosť dieťaťa v rodine (alebo anamnéza plodu prerušeného tehotenstva) s geneticky potvrdenou Downovou chorobou, inými chromozomálnymi chorobami, vrodenými malformáciami;
  • dedičné choroby v najbližších rodinách;
  • ožiarenie alebo iné škodlivé účinky na jedného z manželov pred počatím.

Na dokončenie štúdie musíte dokončiť.

Interpretácia výsledkov

Interpretácia výsledkov výskumu obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nejde o diagnózu. Informácie v tejto časti nemožno použiť na autodiagnostiku a samoliečbu. Lekár vykoná presnú diagnostiku pomocou výsledkov tohto vyšetrenia a potrebných informácií z iných zdrojov: história, výsledky iných vyšetrení atď.

Výsledky prieskumu sa vydávajú vo forme správy. Označuje údaje použité pri výpočtoch, poskytuje výsledky štúdií, upravené hodnoty MoM. Na záver sú uvedené kvantitatívne ukazovatele hodnotenia rizika pre trizómiu 21 (Downov syndróm) a trizómiu 13/18 (Patauov syndróm a / alebo Edwardsov syndróm), ktoré odrážajú frekvenciu výskytu zodpovedajúcich typov patológie s podobnými výsledkami vyšetrení a jednotlivými údajmi. Napríklad skóre rizika 1: 6250 znamená, že štatistická pravdepodobnosť, že dieťa bude mať zodpovedajúcu patológiu, je jedným zo 6250 tehotenstiev s podobnými individuálnymi údajmi. Program PRISCA stanovuje podmienené prahy na zvýraznenie vysokorizikovej skupiny - frekvencia nad 1/250 pre trizómiu 21 (Downov syndróm) a nad 1/100 pre trizómiu 13/18.

Výsledky výpočtu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít na základe skríningových biochemických štúdií a ultrazvukových ukazovateľov sú iba štatistické pravdepodobnostné ukazovatele, ktoré nie sú základom pre stanovenie diagnózy, ale môžu slúžiť ako indikácia pre vymenovanie ďalších špeciálnych výskumných metód. Podľa súčasných odporúčaní Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, keď sa zistí, že tehotná žena má vysoké odhadované riziko chromozomálnych abnormalít u plodu (individuálne riziko 1/100 a viac), pôrodnícka-gynekológka ju pošle na genetické poradenstvo (centrum) na genetické poradenstvo a stanovenie alebo potvrdenie diagnózy pomocou invazívnych vyšetrovacích metód na stanovenie karyotypu plodu.

Použitie komplexného (ultrazvukového vyšetrenia TBP + biochemické testy) podľa viacerých štúdií umožňuje zistiť Downov syndróm u plodu v prvom trimestri gravidity u 85 - 90% prípadov s 5% falošne pozitívnymi výsledkami. Komplexný skríning pomáha identifikovať nielen riziko fetálnej chromozomálnej abnormality, ale aj celkové riziko patológie gravidity.

Každá tehotná žena má predpísaný skríning - diagnostický komplex, ktorý umožňuje v skorých štádiách tehotenstva identifikovať závažné malformácie embrya alebo jeho genetickú patológiu. Skríning prvého trimestra zahŕňa ultrazvuk plodu a biochemický krvný test.

Prenatálny skríning sa môže vykonávať od prvého dňa 10. pôrodníckeho týždňa tehotenstva a do 6. dňa 13. týždňa. Očakávané matky sa zvyčajne odosielajú na výskum v období 11 - 12 týždňov s miernou úpravou presnosti termínu. Až v tomto období je možné získať najspoľahlivejšie údaje o stave embrya, pretože niektoré z najdôležitejších ukazovateľov jeho vývoja nie je možné vypočítať po 14. týždni tehotenstva.

Pre koho je určený screening?

Tento postup je potrebný pre všetky ženy, ktoré majú dieťa, bez výnimky. Tehotná žena má právo to odmietnuť, ale je to nepraktické vzhľadom na skutočnosť, že existujú určité riziká a vlastnosti priebehu tehotenstva, o ktorých by mala byť informovaná pozorujúca lekárka a samotná žena.

Existujú rizikové skupiny, ktoré sa musia podrobiť prenatálnemu skríningu:

  • prítomnosť spontánneho potratu, zamrznutého alebo ustupujúceho tehotenstva v anamnéze;
  • všetky tehotné ženy, ktoré majú viac ako 34 rokov;
  • prítomnosť zlých návykov u tehotnej ženy alebo otca nenarodeného dieťaťa;
  • prítomnosť rizikových faktorov potratu v počiatočných fázach;
  • pacientky, ktoré mali ARVI alebo iné infekčné choroby v skorých štádiách, ako aj užívanie liekov počas tohto obdobia, ktoré sú počas tehotenstva zakázané alebo sa neodporúčajú;
  • prítomnosť pracovných rizík;
  • dedičné patológie v rodine;
  • ak žena už má dieťa s vývojovými abnormalitami alebo v skorých štádiách predchádzajúcich tehotenstiev, skríning odhalil malformácie alebo iné vývojové abnormality.

Čo ukazuje ultrazvuk a musím sa naň pripraviť?

Nie, nie je potrebná osobitná príprava na tento postup. Predtým pri transabdominálnom vyšetrení bola žena upozornená na potrebu naplnenia močového mechúra pred ultrazvukovým vyšetrením. Moderné ultrazvukové vybavenie vám neumožňuje dodržať tento stav, a preto pri transvaginálnom alebo transabdominálnom výkone nie je zabezpečený špeciálny výcvik.

Ultrazvuk v 11-13 týždňoch vám umožňuje vyhodnotiť nasledujúce ukazovatele vývoja embrya:

  • obvod hlavy;
  • vzdialenosť, v ktorej sú lokálne závitovky umiestnené;
  • štruktúra a symetria mozgových hemisfér;
  • vzdialenosť medzi kostrčmi a parietálnou kosťou;
  • vzdialenosť medzi týlnou a čelnou kosťou;
  • dĺžka kostí dolnej končatiny a predlaktia;
  • dĺžka stehna a humeru;
  • hrúbka goliera;
  • umiestnenie a veľkosť veľkých ciev a srdca;
  • tep srdca;
  • umiestnenie žalúdka.

Prenatálny skríning vám umožňuje posúdiť prítomnosť alebo neprítomnosť nasledujúcich patológií v zárodku:

1. Syndrómy Downov, Smith-Opitz, Edwards, Cornelia de Lange, Patau.

2. Meningocele, encefalocelela a ďalšie anomálie v štruktúre nervovej trubice.

3. Omphalocele, v ktorom sú niektoré vnútorné orgány umiestnené v herniálnom vaku.

4. Triploidia - viacnásobné malformácie, ktoré vznikli na pozadí genetickej abnormality.

Skríning môže zistiť mimomaternicové, zamrznuté alebo ustupujúce tehotenstvo. Štúdia umožňuje vizualizovať stav maternice a vyhodnotiť priebeh tehotenstva. Ultrazvukové vyšetrenie vykazuje nasledujúce charakteristiky:

· Množstvo vody;

Prítomnosť hypertonicity maternice (alebo jej neprítomnosť);

Hrúbka a umiestnenie placenty;

· Počet plavidiel v pupočnej šnúre.

Biochemický skríning

Vykonáva sa až po získaní výsledkov ultrazvuku, ale v rovnakom období, v ktorom je povolený ultrazvuk - 11-13 týždňov. Krv zo žily sa daruje ráno do prázdneho žalúdka, niekoľko dní pred tým lekári odporúčajú dodržiavať hypoalergénnu diétu, aby výsledky analýzy boli správne.

Dôležitými prvkami hodnotenia pri biochemickom skríningu sú:

· Β-hCG - hormón produkovaný „škrupinou“ embrya;

· PAPP-A - proteín, ktorý vytvára placentu.

Ak sa tieto ukazovatele odchyľujú od normy, zvyšuje sa riziko nasledujúcich patológií:

Syndromes of Down, Cornelia de Lange a Edwards;

· Predčasné ukončenie tehotenstva;

Nedostatočnosť placenty;

· mimomaternicové tehotenstvo.

Včasný priebeh týchto štúdií v súlade s potrebnými pravidlami nám umožní dozvedieť sa v počiatočných štádiách o existujúcich vývojových abnormalitách plodu a o vlastnostiach priebehu tehotenstva.

Skríning prvého trimestra v Čeľabinsku

V Čeľabinsku, pri prvom trimestri, môžete ísť do multidisciplinárneho zdravotníckeho centra „Hymen“. 1 skríning je dôkladná prenatálna diagnostika, ktorú vykonávajú kompetentní špecialisti na moderné vybavenie.

Skríning v prvom trimestri je diagnostická štúdia, ktorú vykonávajú tehotné ženy s rizikom od 10 do 14 týždňov.Je to prvé z dvoch skríningových pozorovaní, ktoré vám umožňujú s vysokou presnosťou určiť, aké vysoké je riziko porodenia chorého plodu. Takéto vyšetrenie pozostáva z dvoch častí - darcovstva krvi zo žily a ultrazvuku. Na základe nich, pri zohľadnení mnohých vašich individuálnych faktorov, genetik urobí svoj vlastný rozsudok.

Skríning (z angličtiny. „Skríning“) je koncept, ktorý obsahuje množstvo opatrení na zisťovanie a prevenciu chorôb. Napríklad skríning počas tehotenstva poskytuje lekárovi úplné informácie o rôznych rizikách patológií a komplikácií pri vývoji dieťaťa. To umožňuje vopred prijať všetky opatrenia na prevenciu chorôb vrátane tých najzávažnejších.

Kto musí prejsť skríningom v prvom trimestri

Je veľmi dôležité, aby štúdium absolvovali nasledujúce ženy:

  • vydatá za otca dieťaťa
  • ktorí mali 2 alebo viac potratov (predčasne narodených)
  • mal zmrazené tehotenstvo alebo mŕtve narodenie
  • žena mala vírusové alebo bakteriálne ochorenie počas tehotenstva
  • existujú príbuzní trpiaci genetickými patológiami
  • tento pár už má dieťa s Patauom, Downovým syndrómom alebo inými
  • vyskytla sa epizóda liečby liekmi, ktoré sa nemôžu používať počas tehotenstva, aj keď boli predpísané podľa životne dôležitých ukazovateľov
  • tehotná viac ako 35 rokov
  • obaja budúci rodičia chcú skontrolovať pravdepodobnosť pôrodu chorého plodu.

Čo hľadajú pri prvom vyšetrení ultrazvukom počas tehotenstva

Čo sa pozerá na prvé premietanie? Odhadnite dĺžku embrya (nazýva sa to veľkosť coccygeo-parietálnej veľkosti - CTE), veľkosť hlavy (jej obvod, priemer bipariet, vzdialenosť od čela k zátylku).

Prvý skríning ukazuje symetriu mozgových hemisfér, prítomnosť niektorých jej štruktúr, povinných v tomto okamihu. Pozerajú sa tiež na 1 skríning:

  • meria sa dĺžka kostí, stehna, kostí predlaktia a dolnej končatiny
  • či sú žalúdok a srdce na konkrétnych miestach
  • veľkosti srdca a ciev, ktoré z nich vychádzajú
  • veľkosť brucha.

Aká patológia toto vyšetrenie odhalí

Prvé vyšetrenie počas tehotenstva je informatívne z hľadiska detekcie:

  • patológia primordia centrálneho nervového systému - nervová trubica
  • patauov syndróm
  • omphalocele - pupočná prietrž, keď je iný počet vnútorných orgánov umiestnený mimo brušnej dutiny a v herniálnom vaku nad kožou
  • downov syndróm
  • triploidia (trojitá chromozómová sada namiesto dvojitej)
  • edwardsov syndróm
  • smith-Opitzov syndróm
  • de Langeov syndróm.

Termíny štúdia

Kedy potrebujete vykonať prvú kontrolu? Načasovanie diagnózy 1. trimestra je veľmi obmedzené: od prvého dňa 10 týždňov do 6 dní 13 týždňov. Je lepšie urobiť prvý skríning v strede tohto rozsahu, po 11 - 12 týždňoch, pretože chyba vo výpočtoch významne znižuje presnosť výpočtu.

Váš lekár by mal opäť dôkladne a dôkladne v závislosti od dátumu poslednej menštruácie vypočítať, ako dlho by ste mali urobiť prvé vyšetrenie tohto druhu.

Ako sa pripraviť na výskum

Skríning pre prvý trimester sa vykonáva v dvoch etapách:

  1. Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva ako prvé. Ak sa to bude vykonávať transvaginálne, potom nie je potrebné školenie. Ak je brušným spôsobom, je potrebné, aby bol močový mechúr plný. Ak to chcete urobiť, vypite pol litra vody pol hodiny pred štúdiou. Mimochodom, druhý skríning počas tehotenstva sa vykonáva transabdominálne, ale nevyžaduje prípravu.
  2. Biochemický skríning. Toto slovo sa vzťahuje na odber krvi zo žily.

Vzhľadom na dvojfázovú štúdiu príprava na prvú štúdiu zahŕňa:

  • plnenie močového mechúra - pred 1 ultrazvukovým vyšetrením
  • hladovanie najmenej 4 hodiny pred odobratím krvi zo žily.

Okrem toho potrebujete diétu pred stanovením diagnózy 1 trimestra, aby krvný test poskytol presný výsledok. Spočíva v vylúčení príjmu čokolády, morských plodov, mäsa a mastných potravín deň pred plánovaným vyšetrením ultrazvuku počas tehotenstva.

Ak plánujete (a to je najlepšia možnosť perinatálnej diagnostiky 1. trimestra) podstúpiť ultrazvukovú diagnostiku a darovať krv zo žily za jeden deň, musíte:

  • celý predchádzajúci deň sa popierajte alergénnymi potravinami: citrusové plody, čokoláda, morské plody
  • vylúčiť úplne mastné a vyprážané potraviny (1-3 dni pred štúdiou)
  • pred testom (obyčajne sa vyšetruje krv 12 týždňov pred 11:00), choďte na toaletu ráno, potom - buď močte 2-3 hodiny, alebo jednu hodinu pred zákrokom vypite pol litra vody bez plynu. Je to potrebné, ak sa štúdia vykoná žalúdkom.
  • ak je ultrazvuková diagnostika uskutočnená vaginálnou sondou, potom príprava na skríning v prvom trimestri nebude zahŕňať vyplnenie močového mechúra.

Aká je štúdia

Ako prebieha štúdia o malformáciách v prvom trimestri?

Rovnako ako vyšetrenie trvajúce 12 týždňov, pozostáva z dvoch fáz:

  1. Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva. Môže sa vykonávať vaginálne aj žalúdkom. Zdá sa, že sa nelíši od ultrazvuku za 12 týždňov. Rozdiel spočíva v tom, že ju vykonávajú sonológovia špecializujúci sa osobitne na prenatálnu diagnostiku a špičkové vybavenie.
  2. Odber krvi zo žily v množstve 10 ml, ktorý by sa mal vykonávať na lačný žalúdok av špecializovanom laboratóriu.
Aká je skríningová diagnostika 1 trimestra? Najprv prejdete prvým ultrazvukom počas tehotenstva. Zvyčajne sa vykonáva transvaginálne.

Prečítajte si tiež:

Podrobná ultrazvuková dopplerografia (Dopplerov ultrazvuk) tehotných žien

Ak chcete vykonať štúdiu, budete musieť pruhovať pod pás, ležať na gauči, ohýbanie nôh. Lekár opatrne vloží tenký špeciálny senzor do kondómu do vagíny, počas štúdie sa bude mierne pohybovať. To nebolí, ale po preskúmaní tohto alebo nasledujúceho dňa na podložke nájdete malé množstvo špinenia.

Na videu 3D ultrazvuk počas tehotenstva pri skríningu 1. trimestra. Ako sa vykonáva prvý transabdominálny skríning? V takom prípade sa buď vyzliecť do pásu, alebo jednoducho zdvihnúť oblečenie, aby ste si mohli otvoriť žalúdok na vyšetrenie. S takým ultrazvukovým vyšetrením 1. trimestra sa senzor bude pohybovať po bruchu bez toho, aby spôsoboval bolesť alebo nepohodlie. Ako prebieha ďalšia fáza vyšetrenia? Na základe výsledkov ultrazvukového vyšetrenia darujete krv. Tam objasníte niektoré údaje, ktoré sú dôležité pre správnu interpretáciu výsledkov.

Výsledky nedostanete okamžite, ale za pár týždňov. Toto je prvý skríning tehotenstva.

Rozdelenie výsledkov

1. Normálne ultrazvukové dáta

Interpretácia prvého skríningu začína interpretáciou ultrazvukových údajov. Normy ultrazvuku:

Veľkosť Coccyx-parietálna (KTR) plodu

Pri skríningu v 10 týždňoch je táto veľkosť v nasledujúcom rozmedzí: od 33 do 41 mm v prvý deň 10 týždňov do 41 až 49 mm - v deň 6 z 10 týždňov.

Skríning počas 11 týždňov - norma KTR: 42 - 50 mm v prvý deň 11 týždňov, 49 - 58 - v 6. deň.

Počas tehotenstva trvajúceho 12 týždňov je táto veľkosť: presne 51 - 59 mm v presne 12 týždňoch, 62 - 73 mm - v posledný deň tohto obdobia.

2. Hrúbka golierovej zóny

Normy ultrazvuku 1 trimestra vo vzťahu k tomuto najdôležitejšiemu markeru chromozomálnych patológií:

  • po 10 týždňoch - 1,5-2,2 mm
  • skríning trvajúci 11 týždňov predstavuje normu 1,6 až 2,4
  • v 12. týždni je tento údaj 1,6 až 2,5 mm
  • po 13 týždňoch - 1,7 - 2,7 mm.

3. Nosná kosť

Dešifrovanie ultrazvuku 1. trimestra nevyhnutne zahŕňa hodnotenie nazálnej kosti. Je to marker, vďaka ktorému je možné predpokladať vývoj Downovho syndrómu (na tento účel sa vykonáva skríning v jednom trimestri):

  • po 10 až 11 týždňoch by sa táto kosť už mala detegovať, ale jej veľkosť ešte nie je vyhodnotená
  • skríning v týždni 12 alebo o týždeň neskôr ukazuje, že táto kosť je normálna aspoň 3 mm.

4. Tepová frekvencia

  • 10 týždňov - 161 - 179 úderov za minútu
  • o 11 týždňov - 153-177
  • po 12 týždňoch - 150-174 úderov za minútu
  • v 13 týždňoch - 147-171 úderov za minútu.

5. Biparietálna veľkosť

Prvá skríningová štúdia počas tehotenstva hodnotí tento parameter v závislosti od termínu:

  • po 10 týždňoch - 14 mm
  • v 11 - 17 mm
  • skríning po 12 týždňoch by mal vykazovať výsledok najmenej 20 mm
  • v 13. týždni je BPD v \u200b\u200bpriemere 26 mm.

Ultrazvukové vyšetrenie prvého trimestra hodnotí, či existujú znaky abnormalít vo vývoji plodu. Analyzuje tiež, ktoré obdobie zodpovedá vývoju dieťaťa. Na záver sa urobí záver, či je potrebný ďalší screeningový ultrazvuk v druhom trimestri.

Môžete požiadať, aby ste zaznamenali video z ultrazvuku 1 trimestra. Máte tiež každé právo získať fotografiu, to znamená výtlačok tohto obrázka, ktorý je buď najúspešnejší (ak je všetko v poriadku), alebo najjasnejšie demonštruje zistenú patológiu.

Aké hormonálne štandardy sú stanovené 1 skríningom?

Skríning v prvom trimestri nielen vyhodnocuje výsledky diagnostiky ultrazvukom. Druhou nemenej dôležitou fázou, podľa ktorej sa posudzuje, či má plod závažné defekty, je hormonálne (alebo biochemické) hodnotenie (alebo krvný test v prvom trimestri). Oba tieto kroky predstavujú genetický skríning.

1. Chionový gonadotropín

Toto je hormón, ktorý zafarbí druhý prúžok pri domácom tehotenskom teste. Ak skríning v prvom trimestri odhalil zníženie jeho hladiny, naznačuje to patológiu placenty alebo zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu.

Zvýšený hCG pri prvom skríningu môže naznačovať zvýšené riziko rozvoja Downovho syndrómu u plodu. Aj keď s dvojitým, tento hormón je tiež významne zvýšená.

Prvé vyšetrenie počas tehotenstva: norma obsahu tohto hormónu v krvi (ng / ml):

  • 10 týždňov: 25,80-181,60
  • 11. týždeň: 17,4 - 130,3
  • dekódovanie perinatálnej štúdie 1. trimestra v 12. týždni vzhľadom na hCG ukazuje hodnotu 13,4-128,5 normálu
  • 13. týždeň: 14,2-114,8.

2. Proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)

Tento proteín je obvykle produkovaný placentou. Jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom.

Ako porozumieť údajom

Program, do ktorého sa zadávajú údaje z ultrazvukovej diagnostiky prvého trimestra, ako aj hladina dvoch vyššie uvedených hormónov, počíta ukazovatele analýzy. Nazývajú sa „riziká“. Súčasne nie je dekódovanie výsledkov skríningu v prvom trimestri napísané vo forme na úrovni hormónov, ale v takom ukazovateli, ako je „MoM“. Je to koeficient, ktorý ukazuje odchýlku hodnoty danej tehotnej ženy od určitého vypočítaného mediánu.

Na výpočet MoM sa indikátor jedného alebo druhého hormónu delí strednou hodnotou vypočítanou pre danú oblasť pre daný gestačný vek. Sadzby MoM pri prvom skríningu sú od 0,5 do 2,5 (pre dvojčatá, trojčatá - až 3,5). V ideálnom prípade je hodnota MoM blízka "1".

Prečítajte si tiež:

Recepcia v 23., 24. a 25. týždni tehotenstva v ambulancii ultrazvukovej diagnostiky

Počas skríningu v prvom trimestri je ukazovateľ MoM ovplyvnený rizikom spojeným s vekom: to znamená, že porovnanie nie je len s vypočítaným stredným priemerom v tomto štádiu tehotenstva, ale s vypočítanou hodnotou pre daný vek tehotnej ženy.

Výsledky priebežného skríningu v prvom trimestri zvyčajne naznačujú množstvo hormónov v jednotkách MoM. Formulár teda obsahuje položku „HCG 2 MoM“ alebo „PAPP-A 1 MoM“ atď. Ak je MoM 0,5 až 2,5, je to normálne.

Patológia je hladina CG pod úrovňou mediánu 0,5: naznačuje to zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu. Zvýšenie hCG nad 2,5 stredných hodnôt naznačuje zvýšenie rizika Downovho syndrómu. Pokles PAPP-A pod 0,5 MoM naznačuje, že existuje riziko vo vzťahu k obidvom vyššie uvedeným syndrómom, ale jeho nárast neznamená nič.

Existujú v štúdii nejaké riziká

Normálne sa výsledky diagnózy 1. trimestra končia vyhodnotením stupňa rizika, ktoré je vyjadrené v zlomkoch (napríklad 1: 360 vo vzťahu k Downovmu syndrómu) pre každý syndróm. Je to táto frakcia, ktorá znie takto: v 360 tehotenstvách s rovnakými výsledkami skríningu sa narodí iba 1 dieťa s patológiou Down.

Dekódovanie štandardov skríningu na 1 trimester. Ak je dieťa zdravé, riziko by malo byť nízke a výsledok skríningového testu by mal byť označený ako „negatívny“. Všetky číslice za zlomkom musia byť veľké (väčšie ako 1: 380).

Zlý prvý skríning je charakterizovaný písaním „vysokého rizika“ vo väzbe na úrovni 1: 250-1: 380 a výsledky hormónov sú nižšie ako 0,5 alebo viac ako 2,5 mediánu.

Ak je skríning v prvom trimestri zlý, požiadame vás, aby ste navštívili genetika, ktorý rozhodne, čo robiť:

  • prideliť vám druhú štúdiu v druhej, potom 3-termín screening
  • ponúknuť (alebo dokonca trvať) na invazívnej diagnostike (odber choriových klkov, kordocentéza, amniocentéza), na základe ktorého sa rozhodne, či by sa toto tehotenstvo malo predĺžiť.

Čo ovplyvňuje výsledky

Ako pri každej štúdii, aj tu sú falošne pozitívne výsledky z prvej perinatálnej štúdie. Takže s:

  • IVF: Výsledky hCG budú vyššie, PAPP - nižšie o 10-15%, ukazovatele prvého skríningového ultrazvuku zvýšia LZR
  • budúca obezita matky: v tomto prípade sa hladiny všetkých hormónov zvyšujú, zatiaľ čo pri nízkej telesnej hmotnosti sa naopak znižuje
  • dvojstupňové skríningové vyšetrenie v trimestri: výsledné normy pre takéto tehotenstvo ešte nie sú známe. Posúdenie rizika je preto ťažké; možná iba diagnostika ultrazvukom
  • diabetes mellitus: 1. skríning ukáže pokles hladín hormónov, čo nie je spoľahlivé na interpretáciu výsledku. V takom prípade môže byť skríning tehotenstva zrušený.
  • amniocentéza: norma perinatálnej diagnostiky nie je známa, ak bola manipulácia vykonaná v priebehu nasledujúceho týždňa pred darovaním krvi. Po amniocentéze je potrebné počkať dlhšie, kým sa uskutoční prvý perinatálny skríning tehotných žien.
  • psychický stav tehotnej ženy. Mnohí píšu: „Obávam sa prvého prieskumu.“ Môže to tiež ovplyvniť výsledok a nepredvídateľne.

Niektoré vlastnosti v patológii

Prvý tehotenský skríning na patológiu plodu má niektoré vlastnosti, ktoré vidí diagnostika ultrazvukom. Perinatálny skríning trizómie považujte za najbežnejšie patológie zistené týmto vyšetrením.

1. Downov syndróm

  1. u väčšiny plodov nie je nosná kosť viditeľná v priebehu 10 až 14 týždňov
  2. od 15 do 20 týždňov je táto kosť už vizualizovaná, ale je kratšia ako normálne
  3. kontúry tváre sú vyhladené
  4. s dopplerometriou (v tomto prípade je možné vykonať aj v tomto okamihu) dochádza k spätnému alebo inému patologickému prietoku krvi v žilovom kanáliku.

2. Edwardsov syndróm

  1. tendencia znižovať srdcový rytmus
  2. existuje pupočná kýla (omphalocele)
  3. nie sú viditeľné žiadne nosné kosti
  4. namiesto 2 pupočníkových tepien - jednej

3. Patauov syndróm

  1. takmer každý má rýchly srdcový rytmus
  2. zhoršený vývoj mozgu
  3. spomalil sa vývoj plodu (nesúlad dĺžok kostí do termínu)
  4. zhoršený vývoj určitých častí mozgu
  5. pupočná kýla.

Kde robiť výskum

Kde sa vykonávajú premietania v jednom trimestri? Túto štúdiu vykonáva mnoho perinatálnych centier, genetické poradenstvo a súkromné \u200b\u200bkliniky. Ak chcete vybrať, kde sa má skríning vykonať, zistite, či je na klinike alebo v jej blízkosti laboratórium. Odporúča sa vziať si ju na také kliniky a centrá.
Napríklad v Moskve sa CIR odporučila dobre: \u200b\u200bv tomto stredisku sa vykonáva a skrínuje prvý trimester.

Ultrazvukové vyšetrenie 1. trimestra: priemerná cena je 2 000 rubľov. Náklady na prvú perinatálnu štúdiu (s definíciou hormónov) sú asi 4 000 - 4 400 rubľov.

Koľko stojí skríning v prvom trimestri podľa typu analýzy: ultrazvuk - 2000 rubľov, stanovenie hCG - 780 rubľov, analýza na PAPP-A - 950 rubľov.