Testul dual, PAPP-A (Plasma Pregnancy Associated Protein-A), este un test neinvaziv care măsoară riscul de anomalii fetale. Testul constă în prelevarea unei probe de sânge de la o femeie însărcinată și a markerilor responsabili, printre altele, de apariția sindromului Down, a sindromului Edwards sau a sindromului Patau. Aceasta este o examinare suplimentară la o ecografie, care se efectuează între primul și al doilea trimestru de sarcină. Aflați ce este testul PAPP-A.

Testul PAPP-A sau testul dual este un test efectuat între săptămâna a 10-a și a 14-a de sarcină. Evaluează riscul de sindrom Down, sindrom Edwards și sindrom Patau la făt și oferă informații despre funcția placentară.

Testul PAPP-A se bazează pe presupunerea că dezvoltarea anormală a fătului este asociată cu o scădere sau creștere a proteinei PAPP-A în serul unei femei gravide. Programe speciale de computer sunt utilizate pentru a determina riscul asociat cu un rezultat incorect al testului.

Analiza rezultatelor PAPP-A și a datelor cu ultrasunete, precum și vârsta gravidei, evoluția sarcinii și istoricul obstetric (de exemplu, apariția bolilor genetice în familie).

Concentrația proteinei PAPP-A crește pe măsură ce sarcina progresează. Astfel, testul este posibil între 10 și 14 săptămâni de sarcină, ulterior rezultatul nu va fi fiabil.

Ecografia și testul PAPP-A sunt două studii diferite care evaluează alți parametri. Trebuie amintit că se completează corect, dar nu se înlocuiesc.

Ce este testul PAPP-A?

Între 10 și 14 săptămâni de sarcină, se ia o probă de sânge de la gravidă. Analizează concentrația a două substanțe cu sânge, care sunt markeri ai sindromului Down, sindromului Edwards și sindromului Patau fetal. Markeri biochimici determinați în sânge: proteina A de sarcină (PAPP-A) și subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane (beta-hCG liberă).

Testul dublu ar trebui să completeze ecografia genetică - de obicei se efectuează în același timp sau puțin mai devreme, astfel încât medicul curant să poată interpreta rezultatele în același timp. Pe baza ecografiei în sine, aproximativ 80% pot fi diagnosticați. fetușii cu sindrom Down. Prin efectuarea testului opțional PAPP-A, puteți crește precizia testului la 90-95%. Prin urmare, putem concluziona că testul PAPP-A vă permite să identificați caracteristicile fătului care nu au fost identificate prin ultrasunete.

Un risc crescut de sindrom Down la făt poate fi identificat pe baza ultrasunetelor și a PAPP-A, deși acest lucru nu prejudecă nimic. O femeie cu un diagnostic de risc i se oferă un test de diagnostic suplimentar, cum ar fi amniocenteza, care poate fi utilizat pentru a diagnostica boala fetală sau, în cele din urmă, să o excludă.

Este important de reținut că testul dublu este testul specificat la o examinare cu ultrasunete reușită. Testul PAPP-A este conceput pentru a confirma un rezultat pozitiv sau pentru a determina ce nu s-a făcut la ultrasunete. Dacă se constată defecte fetale pe ecografie sau sindroame genetice suspectate pe baza studiului, testul PAPP-A nu va fi de mare ajutor.

Testul PAPP-A nu este 100% fiabil, dar este cel mai sensibil dintre testele neinvazive. Se estimează că testul dual detectează 9 din 10 abateri.

Când rezultatul testului PAPP-A este incorect?

Un rezultat incorect (pozitiv) al testului PAPP-A este considerat un risc mai mare de 1: 300, precum și defecte vizibile la ultrasunete - NT foarte mare (\u003e 3,5 mm) sau alte anomalii precum gastroschizis sau defecte ale tractului urinar. Trebuie amintit că studiul PAPP-A este completat de o evaluare cu ultrasunete a transparenței cervicale și invers - ultrasunetele sunt cel mai bine completate de testul PAPP-A.

În astfel de cazuri, se efectuează un test de diagnosticare, inclusiv colectarea materialului genetic dintr-o biopsie fetală - amniocenteză sau vilozități corionice. Aceste teste au un dezavantaj - prezintă un risc de avort spontan. Deși acest lucru nu prezintă un risc ridicat, acesta există în continuare. Din acest motiv, aceste teste sunt efectuate numai cu indicații adecvate.

Cum să înțelegeți rezultatul testului? Testul PAPP-A este un studiu statistic. Dacă în studiu apare o înregistrare de 1: 300, înseamnă că fiecare dintre cele trei femei cu aceleași rezultate biochimice este probabil să nască un copil cu un defect genetic. Acest rezultat este considerat incorect și necesită consultarea unui medic.

Pentru fiecare dintre încălcări, standardele diferite sunt atribuite în testul PAPP-A. Cu toate acestea, medicul ar trebui să fie îngrijorat de:

  • Pentru sindromul Down: valoarea fb-HCG este mai mare de 2,52 mmol și valoarea PAPP-A este mai mică de 0,5 mM
  • Pentru Edwards și Patau: fb-HCG și PAPP mai puțin de 0,33 mol

Riscul de sindrom Down poate fi demonstrat de o scădere a concentrației serice de PAPP-A la o femeie. În astfel de cazuri, transparența este de obicei crescută în timpul ultrasunetelor și al hormonului hCG beta. Atât PAPP-A cât și beta-hCG scad în sindromul Edwards și Patau, în timp ce indicele de transparență crește.

Aceasta este o oportunitate unică de a recunoaște anumite tulburări într-un stadiu incipient al sarcinii, ceea ce face posibilă tratarea acestora sau pregătirea unei femei pentru naștere într-un centru specializat care va avea grijă de mamă și nou-născut. Testul costă aproximativ 800 de ruble.

Este o proteină care se produce în cantități mari în timpul sarcinii. Nivelul său este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale în diagnosticul prenatal al patologiilor fetale.

Sinonime Engleză

Proteina plasmatică asociată sarcinii-A (PAPP-A), pappalysin 1.

Metodă de cercetare

Imunoanaliză enzimatică chemiluminiscentă în fază solidă (metoda „sandwich”).

Unități

MMU / ml (unitate mili-internațională pe mililitru).

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos.

Cum să vă pregătiți în mod corespunzător pentru studiu?

  • Eliminați alimentele grase din dietă în termen de 24 de ore înainte de a dona sânge.
  • Eliminați stresul fizic și emoțional și nu fumați cu 30 de minute înainte de studiu.

Informații generale despre studiu

Proteina plasmatică asociată sarcinii-A (PAPP-A) este o enzimă care conține zinc (metaloproteinază). În timpul sarcinii, este produs în cantități mari de fibroblaste din stratul exterior al placentei și membranei deciduale și se găsește în fluxul sanguin matern ca o fracție proteică cu greutate moleculară mare.

Enzima PAPP-A scinde fragmente de proteine \u200b\u200bdin factorul de creștere asemănător insulinei și îi mărește activitatea biologică, asigurând astfel creșterea și dezvoltarea deplină a placentei. În plus, este capabil să inactiveze anumite enzime din sânge (tripsină, elastază, plasmină) și să moduleze răspunsul imun al corpului matern. Conținutul său în sânge crește odată cu progresia sarcinii. Nu depinde în mod semnificativ de parametri precum sexul și greutatea copilului. Doar în perioada de formare intensivă a placentei (7-14 săptămâni de sarcină) există o relație puternică între nivelul PAPP-A și concentrația de estradiol. După livrare, PAPP-A scade rapid în câteva zile.

În anomaliile cromozomiale cu malformații fetale, concentrația de PAPP-A în sânge scade semnificativ de la a 8-a până la 14-a săptămână de sarcină. Cea mai puternică scădere se observă cu trisomii pe cromozomii 21, 18 și 13. În sindromul Down, PAPP-A este un ordin de mărime mai mic decât cel normal. Chiar mai dramatic, nivelul PAPP-A din serul sanguin al mamei scade atunci când fătul are o patologie genetică cu malformații multiple - sindromul Cornelia de Lange.

Testul este prescris în combinație cu determinarea subunității beta a gonadotropinei corionice și studiul grosimii spațiului gulerului prin ultrasunete. Această examinare cuprinzătoare este recomandată pentru depistarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale ale fătului în primul trimestru de sarcină (la 10-13 săptămâni). O definiție separată a PAPP-A este cea mai informativă la 8-9 săptămâni. După 14 săptămâni de sarcină, valoarea acestui indicator ca marker al riscului de anomalii cromozomiale se pierde, deoarece nivelul este normal chiar și cu patologie.

Pe baza rezultatelor acestui test, se ia o decizie cu privire la oportunitatea prescrierii unor metode suplimentare pentru examinarea fătului. În același timp, nivelul PAPP-A nu poate servi drept criteriu pentru stabilirea unui diagnostic. La sarcinile normale, rezultatul testului poate fi fals pozitiv la 5%, iar anomaliile cromozomiale ale fătului sunt detectate doar la 2-3% dintre femeile însărcinate cu niveluri reduse de PAPP-A. În Statele Unite, utilizarea acestui test în primul trimestru de sarcină detectează aproximativ 85% din cazurile de sindrom Down și 95% din sindromul Edwards. Dacă rezultatul este pozitiv, sunt necesare examinări suplimentare, inclusiv puncție corionică, amniocenteză cu un studiu genetic al materialului obținut.

Proteina PAPP-A poate fi găsită în cantități minime la bărbați și femei care nu sunt însărcinate. O creștere a PAPP-A este înregistrată după deteriorarea plăcilor aterosclerotice în sindromul coronarian acut, angina pectorală instabilă. Această proteină este investigată activ ca un marker pentru prognosticul bolilor coronariene, dar nu a primit încă o utilizare pe scară largă în analizele cardiologice de laborator.

Pentru ce se folosește cercetarea?

  • Pentru screening pentru anomalii cromozomiale probabile la făt.
  • Pentru a evalua amenințarea cu întreruperea prematură a sarcinii sau avortul spontan, preziceți evoluția sarcinii.

Când este programat studiul?

La examinarea gravidelor în primul trimestru (analiza este recomandată la 10-13 săptămâni de sarcină), mai ales dacă există factori de risc pentru dezvoltarea patologiei:

  • vârsta peste 35 de ani;
  • avort spontan și complicații severe ale sarcinii în trecut;
  • anomalii cromozomiale, boala Down sau malformații congenitale în sarcinile anterioare;
  • boli ereditare în familie;
  • infecții anterioare, expunere la radiații, administrarea în stadiile incipiente ale sarcinii sau cu puțin timp înainte de aceasta, medicamente care au efect teratogen (pot provoca malformații congenitale și anomalii fetale)

Ce înseamnă rezultatele?

Valori de referinta

Motive pentru creșterea nivelului de proteină plasmatică-A asociată sarcinii (PAPP-A):

  • sarcină multiplă,
  • un făt mare și o masă crescută a placentei,
  • localizarea scăzută a placentei.

Motive pentru scăderea nivelului de proteină plasmatică asociată sarcinii-A (PAPP-A):

  • sindromul Down - trisomie pe cromozomul 21 (retard mental, boli cardiace congenitale, trăsături faciale și alte anomalii);
  • sindrom Edwards - trisomie pe cromozomul 18 (retard mental profund, defecte cardiace, anomalii în structura craniului, urechi joase, displazie a picioarelor și alte anomalii);
  • sindromul Patau - trisomie pe cromozomul al 13-lea (buza și palatul superior despicate, polidactilie - degetele sau degetele de la picioare suplimentare, subdezvoltarea organelor genitale externe, microcefalia - dimensiunea redusă a craniului și a creierului, microftalmia - subdezvoltarea ochiului și alte anomalii) ;
  • sindromul Cornelia de Lange - o boală genetică cu multiple defecte congenitale (întârzierea creșterii și întârzierea dezvoltării, întârzierea mintală, microcefalie, insuficiență vizuală, fisura palatului și alte anomalii);
  • amenințarea avortului spontan și întreruperea precoce a sarcinii;
  • insuficiență fetoplacentară;
  • malnutriție fetală (subponderală din cauza malnutriției).

Ce poate influența rezultatul?

  • Distrugerea globulelor roșii din probă și încălcarea tehnicii de colectare a sângelui pot denatura rezultatul.
  • La sarcini multiple, conținutul de PAPP-A din sângele mamei crește și este dificil de evaluat probabilitatea unor anomalii cromozomiale.
  • Dacă vârsta gestațională a fătului este determinată incorect, rezultatul poate fi crescut sau scăzut în mod fals.

Notite importante

  • Testul proteinei plasmatice-A asociat sarcinii la femeile gravide nu este utilizat pentru a diagnostica patologia fetală și insuficiența placentară, ci pentru a evalua probabilitatea acestora. Ar fi o gafă să luăm o decizie de a întrerupe sarcina pe baza modificărilor nivelurilor PAPP-A.
  • Utilizarea metodelor de diagnostic invaziv (biopsie corionică, amniocenteză, cordocenteză) nu este recomandată atunci când testele de screening sunt normale și nu există modificări în ultrasunete.
  • Lactogen placentar

Cine atribuie studiul?

Obstetrician-ginecolog, genetician medical.

Literatură

  • Gorin V.S., Serov V.N. și alții . Proteina-A asociată sarcinii și alte macroglobuline ca markeri proteici ai patologiei perinatale. Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, N 4, 1998, p. 18-24.
  • Corp R., Ferguson C. Sarcina? Proteină plasmatică asociată A: un nou marker cardiac cu promisiune. Emerg Med J. 2006 noiembrie; 23 (11): 875-877. PMCID: PMC2464389.
  • Brügger-Andersen T, Bostad L și alții. Activitatea proteinei plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A) exprimată prin imunohistochimie în plăcile aterotrombotice obținute prin trombectomie prin aspirație la pacienții care prezintă un infarct miocardic cu creștere ST: o comunicare succintă. Thromb J. 2010 27 ianuarie; 8 (1): 1. PMID: 20181026.

Ekaterina întreabă:

O zi buna. Ajutați la înțelegerea rezultatelor screeningului din primul trimestru.
Datele mele: 33 de ani, la momentul livrării vor fi 34. Greutate 58 kg. Creștere 178. Ultimul lunar 03.11.13, ciclu neregulat, 32-36 zile.
Sarcina a doua, există o fiică. Odată cu prima sarcină, totul era normal (nu existau amenințări etc.). Și cu sarcina actuală, totul este în ordine (nu au reprezentat amenințări, nu exista ton pe ecografie, dar eu personal am avut uneori întinderi în partea inferioară a spatelui, în timp ce am băut noshpa și totul a dispărut).
Cu 2 săptămâni înainte de screening, ea s-a îmbolnăvit - au fost prescrise ARVI, Biaparox, Oscillococcinum, precum și medicamente locale (tantum verde, snoop, miramistin). Beau acid folic la 1 mg / zi.
Ecografia a fost făcută pentru o perioadă de 12 săptămâni + 5 zile (perioada corespunde perioadei conform rezultatelor ecografiei anterioare la 7 săptămâni 1 zi).
Rezultate: CTE - 62, BPR - 23, TVP - 1.2. Se vizualizează oasele nazale. Toate citirile cu ultrasunete sunt normale. Nu s-au constatat anomalii prin ultrasunete. Fără tonus. Au spus că totul este în regulă, totul este la timp.
În aceeași zi, am făcut un test de sânge (l-am făcut seara, nu am mâncat exact vreo 2 - 2,5 ore, poate mai mult, dar nu-mi amintesc exact). Cu o zi înainte de a avea o ușoară febră (37,0), a luat medicamente înainte și în ziua screeningului.
Rezultatele screening-ului:



Sindromul Edwards:

Nivelul PAPP-A este ușor sub normal, ceea ce este posibil cu insuficiența placentară, malnutriția fetală, amenințarea avortului spontan, precum și cu anomaliile cromozomiale ale fătului. Vă recomand să vă consultați personal cu un genetician. Citiți mai multe despre acest lucru în secțiunea: Screening

Ekaterina întreabă:

Rezultatele screening-ului:
Subunitate beta sfântă de hCG - 76,39 ng / ml - Adj. Mohm - 1,82
PAPP-A - 1,78 mU / ml - Mohm ajustat - 0,45
Sindrom Down: Risc: 1: 2700, Risc de vârstă: 1: 510 Prag limită: 1: 250 Risc: scăzut (pe grafic bara se află în zona verde, aproape în mijloc).
Sindromul Edwards:

Având în vedere scăderea ușoară a nivelului de PAPP-A, vă recomand să vă consultați personal cu un genetician pentru a stabili alte tactici de gestionare a sarcinii. Puteți obține informații mai detaliate despre întrebarea care vă interesează în secțiunea corespunzătoare a site-ului nostru, făcând clic pe următorul link: Genetică

Comentarii Ekaterina:

Aș vrea să înțeleg pur teoretic, este posibil ca ceva să fi influențat nivelul lui Papp? De exemplu, ARVI-ul meu timp de 2 săptămâni (inclusiv o afecțiune care nu a fost recuperată complet în timpul screening-ului? Sau să iau medicamente? Sau o ceașcă de cafea băută cu mai puțin de 3 ore înainte de a dona sânge?)
Și, în general, poate fi acesta un fel de eroare de laborator, care nu are legătură cu motivele obiective ale scăderii Papp-a?

Alte motive, cu excepția celor pe care vi le-am spus mai sus, practic nu afectează rezultatul analizei. Cu toate acestea, concluzia finală ar trebui să ia în considerare nu valoarea unui indicator, ci o evaluare cuprinzătoare a tuturor indicatorilor (hCG, ultrasunete, date de examinare, vârsta mamei etc.), prin urmare, vă recomand să vizitați un geneticist pentru explicații detaliate. Citiți despre acest lucru în secțiune.

Determinarea diferitelor patologii cromozomiale în stadiile incipiente ale nașterii unui copil este o sarcină foarte importantă. Pentru a face acest lucru, medicii prescriu mamelor însărcinate o gamă întreagă de examinări și teste de laborator. Unul dintre ele este PAPP-A.

Ce este?

PAPP-A este un indicator de laborator foarte important care este atribuit mamelor însărcinate. Este inclus în primul screening prenatal. Acest spectru de cercetare este necesar pentru a pentru a identifica diverse patologii genetice în primele etape ale formării lor.

Această substanță apare în fluxul sanguin al unei femei însărcinate în timpul sarcinii. Este foarte specific. Prin structura sa chimică și naturală, este o proteină din plasmă.

Primele patru litere ale numelui acestei substanțe sunt abrevieri. Experții vorbitori de limbă engleză o numesc Proteina plasmatică asociată sarcinii-A. Tradus în rusă, asta înseamnă proteine \u200b\u200bplasmatice asociate sarcinii A.



Oamenii de știință cred că această substanță apare în fluxul sanguin al mamei atunci când un embrion mic este „implantat” (implantat) în peretele interior al uterului. Acest lucru duce la faptul că porțiuni de PAPP-A sunt eliberate în sânge.

Experții consideră că definițiile proteinei asociate și raportul hCG sunt indicatori importanți ai diferitelor condiții patologice care apar în perioada foarte timpurie a dezvoltării bebelușului. Acest indicator clinic este un test foarte important pentru detectarea diferitelor malformații congenitale ale fătului.

Patologiile cromozomiale sunt destul de periculoase. Multă vreme, medicii nu le-au putut identifica în timp util.

În prezent, este posibil să se excludă bolile cromozomiale și genetice periculoase chiar și în perioada de dezvoltare intrauterină a bebelușului. Pentru aceasta, specialiștii furnizează și analizează rezultatele diferitelor studii și analize.


Indicați prima zi a ultimei perioade

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ianuarie februarie martie mai iunie iulie august septembrie octombrie noiembrie decembrie 2019 2018

Procedura de executare

Pentru a determina PAPP-A, va trebui să luați niște sânge venos. Este mai bine să luați o astfel de analiză biochimică dimineața, strict pe stomacul gol.

Numai în unele cazuri sunt permise o serie de excepții, atunci când o femeie însărcinată nu vine la laborator pe stomacul „gol”. De regulă, astfel de scutiri se aplică doar femeilor care suferă de diabet, în special celor de tip insulino-dependent. În acest caz, trebuie să ia micul dejun.



În ajunul vizitei la laborator, ar trebui să limitați utilizarea alimentelor grase și prăjite. Acestea pot duce la rezultatul analizei care nu este de încredere. În acest caz, medicul vă poate cere să reluați testul și să vă prescrieți un test alternativ. Cina seara înainte de test trebuie să fie ușoară și ușor de digerat.

Înainte de a trece testele biochimice, în special cele efectuate în timpul primului screening, medicii recomandă insistent ca femeile însărcinate să limiteze orice activitate fizică... Dacă o femeie însărcinată participă la cursuri de yoga pentru sarcină sau se antrenează la sală, astfel de antrenamente ar trebui să fie limitate cu 3-5 zile înainte de studiu.



Când este stabilit?

Acest studiu de laborator în cele mai multe cazuri se efectuează la 12-13 săptămâni. În unele situații, se poate face cu o săptămână mai devreme. Momentul este determinat de medicul care observă viitoarea mamă în clinica prenatală.

În plus față de PAPP-A, sunt determinați și alți parametri de laborator. Unul dintre ele este hCG. Concentrația sa crește odată cu sarcina. În prima jumătate a sarcinii, conținutul său de sânge este destul de ridicat. Doar prin naștere începe să scadă treptat.

Specialiștii identifică mai multe grupuri speciale de femei care ar trebui să facă cu siguranță studii de screening. Acestea includ viitoarele mame care rămân însărcinate după 35 de ani.

Femeile cu cazuri conexe de boli cromozomiale și genetice trebuie, de asemenea, să doneze sânge pentru analiză și să fie supuse unui examen cu ultrasunete.



De asemenea, nu trebuie să evitați trecerea acestui complex de studii pentru femeile la care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau întreruperi în primele etape. Mulți experți recomandă, de asemenea, screeningul pentru viitoarele mame care au avut un fel de boală virală sau rece înainte de 10-12 săptămâni de sarcină.

Multe viitoare mame cred în mod eronat că doar o ecografie în timpul primului screening prenatal va fi suficientă pentru a releva orice patologie. Nu este deloc așa.


În timpul examinării cu ultrasunete în această etapă a sarcinii, sunt evaluați doar indicatorii de bază și dimensiunile fătului. În cazul în care cercetarea este efectuată de un specialist nu chiar cu experiență, atunci valorile rezultatelor obținute pot fi incorecte. În acest caz, analizele biochimice, inclusiv determinarea hCG și PAPP-A, ajută medicii să identifice patologiile periculoase deja într-un stadiu incipient al dezvoltării bebelușului.

Gonadotropina corionică este un criteriu foarte important, dar complet nespecific. O modificare a concentrației sale care depășește norma se produce într-o varietate de condiții. Nu toate sunt patologii.

La sarcini multiple, concentrația de hCG în sânge va crește semnificativ.

Standarde

Înainte de a evalua rezultatele analizei, medicul va ține cont cu siguranță de toate patologiile concomitente ale organelor interne pe care le are o femeie. De asemenea, este foarte important să se ia în considerare dacă viitoarea mamă ia medicamente. Dacă PAPP-A este sub sau peste normă, atunci aceasta necesită o atenție atentă pentru femeie pentru a exclude patologiile periculoase.


În practica lor zilnică, obstetricienii-ginecologi folosesc adesea o masă specială. Conține valorile normei acestei substanțe.

Este foarte simplu și face destul de ușor să se determine când PAPP-A este crescut sau scăzut. Valorile normale pentru acest indicator clinic sunt prezentate mai jos:

Motive pentru apariția modificărilor

Abaterile de la normă ar trebui să fie întotdeauna motivul luării în considerare a riscului de boli genetice și cromozomiale. Astfel de încălcări pot indica posibila dezvoltare a bolii Down.

O creștere a acestui indicator în sânge poate fi, de asemenea, în cazul în care perioada de dezvoltare intrauterină a fătului a fost setată incorect. Această afecțiune poate fi, de asemenea, cu boli renale severe ale mamei, însoțite de dezvoltarea insuficienței renale.

Un nivel scăzut de PAPP-A în timpul perioadei prescrise de sarcină poate fi un semn al „înghețării” (suspendării) sarcinii. Această afecțiune este extrem de nefavorabilă, deoarece poate duce la avort spontan.


O modificare a concentrației acestei substanțe în sânge poate fi o dovadă a unor patologii destul de periculoase. Unul dintre ei este Sindromul Cornelia de Lange. Această patologie se caracterizează prin dezvoltarea unei mutații genetice. Această boală se manifestă printr-o tulburare a activității psihomotorii la un copil.

Este important să rețineți că sarcinile multiple sunt un caz special. Într-o astfel de situație, medicul poate detecta ambii bebeluși din uter până în a 13-a săptămână de sarcină. În această situație, nivelul PAPP-A din sânge poate fi ușor diferit.


Pentru ca decodificarea testului să fie corectă, medicii recomandă donarea de sânge pentru determinarea acestei substanțe cu un interval de 3-4 zile după examinarea cu ultrasunete efectuată.În acest caz, este mult mai ușor pentru medici să determine posibila patologie. Recenziile multor femei care au devenit deja mame indică faptul că au fost supuse unei ecografii și au trecut testele biochimice în doar o săptămână.

Este important să ne amintim că doar un singur rezultat al analizei în niciun caz nu poate stabili vreun diagnostic. Acest lucru va necesita efectuarea obligatorie a ultrasunetelor, precum și a altor teste biochimice de laborator.



În unele cazuri, va fi necesară numirea unor metode alternative de cercetare. Acestea sunt prescrise în cazurile în care este necesar să se excludă riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau genetice.

Astfel de studii pot fi atât invazive, cât și neinvazive. Aceștia îi ajută pe medici să stabilească diagnosticul corect, iar viitoarele mame nu își fac griji cu privire la nașterea viitoare cu privire la posibilitatea dezvoltării unei patologii cromozomiale la un copil.

Test ADN prenatal neinvaziv

Metodele de diagnostic prenatal utilizate în prezent sunt în curs de îmbunătățire. Cu ajutorul acestora, este posibil să se identifice diferite boli cromozomiale și genetice severe la făt chiar și în stadiul dezvoltării sale intrauterine.

PAPP este o proteină specială, o glicoproteină cu greutate moleculară mare, care se găsește în cantități mici în total și. În timp, conținutul său în sânge crește și pe parcursul întregii perioade de naștere a copilului este în continuă creștere. Această proteină este esențială pentru buna dezvoltare a fătului: descompune alte proteine, crescând disponibilitatea factorilor de creștere și participând la formarea imunității femeii însărcinate.

Analiza pentru PAPP este de o mare importanță: concentrația de proteine \u200b\u200bîn serul mamei însărcinate permite concluzii despre dezvoltarea fătului. Anomaliile pot dezvălui anomalii cromozomiale: de exemplu, o cantitate mică de proteine \u200b\u200bpoate indica posibile sindroame Down, Corneli de Lange sau Edwards. Analiza este efectuată devreme când alte studii nu permit concluzii precise. Studiul PAPP cu precizie ridicată multe anomalii genetice. În plus, acestea sunt utile în identificarea amenințării avortului spontan și a opririi sarcinii. Trebuie să luați analiza până la 14 săptămâni.

Rezultatele analizei sunt ambigue și nu oferă o garanție de 100% a prezenței sau absenței anomaliilor, dar sunt suficient de exacte și oferă o bază pentru cercetări suplimentare.

Analiza HCG

De regulă, testele pentru PAPP sunt efectuate în combinație cu hCG total sau gonadotropină corionică umană, un hormon care este produs în corpul unei femei de la începutul sarcinii. Într-o săptămână, cantitatea acestei substanțe crește de mai multe ori, acest lucru este suficient pentru un diagnostic precis al sarcinii.

Testele de sarcină unice oferă rezultate în funcție de cantitatea de hCG din urină. Dar un test de laborator care examinează sângele este mult mai precis.

HCG este necesar pentru producerea de hormoni estrogen și progesteron, care sunt implicați în dezvoltarea fătului și formarea condițiilor necesare pentru. HCG menține corpul galben până când fătul este capabil să autoregleze hormonii.

Cu ajutorul analizei pentru hCG, este posibil nu numai pentru, ci și pentru a obține date despre posibile încălcări, de exemplu, amenințarea de întrerupere sau sarcină ectopică. Nivelurile scăzute ale hormonului pot fi observate la sarcini multiple, diabet zaharat și unele patologii. O cantitate foarte mică poate indica o întârziere a dezvoltării fetale, insuficiență placentară sau sarcină ectopică.