Informații generale despre studiu

Screeningul prenatal pentru trisomia II trimestrul de sarcină se face pentru a evalua probabilitatea celor mai frecvente anomalii fetale - trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și defectul tubului neural între 14 și 22 de săptămâni de gestație. Factorii de risc pentru astfel de anomalii includ nașterea de peste 35 de ani, sarcini multiple, antecedente obstetricale de fături cu anomalii cromozomiale (trisomii 21, 13 sau 18), infecție HIV concomitentă, sarcină FIV, fumat și diabet ... Mai mult, vârsta mamei este cel mai semnificativ factor. Astfel, riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale fetale crește brusc după 35 de ani (1: 179 comparativ cu 1: 476 la o femeie de 25 de ani).

Determinarea AFP împreună cu gonadotropina corionică și estriol (așa-numitul test triplu) la 15-20 săptămâni de sarcină este utilizată pentru a depista defectele de dezvoltare fetale și anomaliile cromozomiale. Acest test de screening vă permite să evaluați probabilitatea prezenței bolilor genetice și a malformațiilor, dar rezultatul său nu este un indicator absolut al patologiei sau dezvoltării normale a fătului.

Gonadotropina corionică umană (hCG) este produsă în membrana fetală a embrionului uman. Este un indicator important al dezvoltării sarcinii și al abaterilor sale. Nivelul hCG atinge maximul în săptămâna 10-11 și apoi scade treptat. Prin acest indicator, se poate judeca evoluția cu succes a sarcinii și se pot identifica tulburările de dezvoltare fetală.

Alfa-fetoproteina este produsă în sacul gălbenuș embrionar, ficatul și epiteliul intestinal al fătului; nivelul său depinde de starea tractului gastro-intestinal, a rinichilor fetali și a barierei placentare. Participă activ la dezvoltarea deplină a fătului. În sângele mamei, concentrația acestuia crește treptat de la a 10-a săptămână de sarcină și ajunge la maxim la 30-32 săptămâni. În acest sens, AFP este utilizat ca un marker nespecific al stării fătului și a prezenței patologiei obstetricale.

Estriolul liber este principalul estrogen al sarcinii și are o mare importanță pentru dezvoltarea și funcționarea normală a complexului fetoplacental. Concentrația sa crește din momentul formării placentei și crește progresiv cu cursul sarcinii. O concentrație scăzută de estriol liber în combinație cu niveluri ridicate de beta-hCG și alfa-AF este asociată cu un risc crescut de întârziere a creșterii intrauterine și complicații ale celui de-al treilea trimestru de sarcină (abruptie placentară prematură și preeclampsie).

Este foarte important să cunoașteți exact vârsta gestațională a fătului, deoarece nivelurile de AFP, hCG și estriol liber din sânge diferă la diferite săptămâni de sarcină.

În acest studiu de screening, riscul patologiilor este calculat utilizând programul de calculator PRISCA (Prenatal Risk Calculation) dezvoltat de Typolog Software (Germania) și având un certificat internațional de conformitate. Pentru studiu, se determină conținutul de gonadotropină corionică (hCG), alfa-fetoproteină (AFP) și estriol neconjugat (liber) în sângele unei femei însărcinate.

Trebuie luate în considerare datele clinice (vârsta gravidei, greutatea corporală, numărul fetușilor, prezența și caracteristicile FIV, rasa, obiceiurile proaste, prezența diabetului zaharat, medicamentele luate). Dacă se efectuează o ecografie, vârsta gestațională este determinată de rezultatele sale și nu de data ultimei perioade menstruale.

După cercetarea și calcularea riscului de patologii ale femeii gravide, este numită o consultație cu un medic - obstetrician-ginecolog.

Rezultatele screening-ului nu pot servi drept criterii pentru un diagnostic și un motiv pentru întreruperea artificială a sarcinii. Pe baza acestora, se ia o decizie dacă este recomandabil să se utilizeze metode invazive de examinare a fătului. Dacă riscul este ridicat, sunt necesare examinări suplimentare, inclusiv cordocenteza, amniocenteza cu un studiu genetic al materialului obținut.

Pentru ce se folosește cercetarea?

  • Pentru o examinare de screening a femeilor însărcinate pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale fetale - sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomie 18), defect al tubului neural.

Când este programat studiul?

  • La examinarea femeilor însărcinate în al doilea trimestru (analiza este recomandată pentru o perioadă de 14 săptămâni, 3 zile - 22 săptămâni), mai ales dacă există factori de risc pentru dezvoltarea patologiei:
    • vârsta peste 35 de ani;
    • antecedente de avort spontan și complicații severe ale sarcinii;
    • anomalii cromozomiale, boala Down sau malformații congenitale în sarcinile anterioare;
    • boli ereditare în familie;
    • infecții anterioare, expunere la radiații, administrarea în stadiile incipiente ale sarcinii sau cu puțin timp înainte de aceasta, medicamente care au efect teratogen (pot provoca defecte congenitale și anomalii fetale).

Screeningul prenatal este una dintre cele mai importante metode de examinare a femeilor însărcinate, care permite detectarea unor posibile anomalii fetale grave sau semne indirecte ale unor astfel de anomalii. Este considerată una dintre cele mai simple, mai sigure și mai informative metode de diagnostic pentru femeile însărcinate. Examinările de screening sunt cele care se desfășoară în cantități mari, adică pentru toate femeile însărcinate fără excepție.

Sondajul examinat constă din două elemente:

  1. Screening biochimic prenatal - analiza sângelui venos al mamei pentru a determina anumite substanțe specifice care indică o anumită patologie.
  2. Examinarea cu ultrasunete a fătului.

Screening prenatal- unul dintre cele mai importante studii, care nu este obligatoriu, dar care este recomandat dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, dacă copiii cu anomalii genetice s-au născut deja în familie și, de asemenea, dacă există o ereditate împovărată. Această analiză ajută la identificarea riscului, adică, de fapt, probabilitatea de a avea un copil cu boala Edwards (cromozomul trisomiei 18 - malformații multiple ale organelor interne și externe, retard mental), boala Down (cromozomul trisomiei 21) sau un neuron defect al tubului (de exemplu, scindarea coloanei vertebrale), sindromul Patau (cromozomul trisomiei 13 - defecte severe ale organelor interne și externe, idiotie).

Screening prenatal în primul trimestru

În primul trimestru, examinarea se efectuează la o vârstă gestațională de 10-14 săptămâni și vă permite să determinați dacă dezvoltarea fătului corespunde termenului, dacă există sarcină multiplă, dacă bebelușul se dezvoltă normal. În această perioadă, se efectuează și screeningul trisomiilor 13, 18 și 21. Medicul cu ultrasunete măsoară în mod necesar așa-numitul spațiu al gulerului (zona în care se acumulează lichid în zona gâtului între țesuturile moi și piele) pentru a se asigura că nu există anomalii în dezvoltarea copilului. Rezultatele cu ultrasunete sunt comparate cu rezultatele testului de sânge al femeii (se măsoară nivelul hormonului sarcinii și al proteinelor). O astfel de comparație se face folosind un program de computer care ia în considerare caracteristicile individuale ale femeii însărcinate.

Screening prenatal trimestrul II

În al doilea trimestru (la 16-20 săptămâni), se efectuează și un test de sânge pentru AFP, hCG și estriol liber, precum și o ecografie a fătului și se evaluează riscul de trisomii 18 și 21. Dacă există motive să creadă că ceva nu este în regulă cu bebelușul, apoi se face o trimitere la diagnosticarea invazivă asociată cu perforarea uterului și colectarea lichidului amniotic și a sângelui fetal, cu toate acestea, în 1-2% din cazuri, astfel de proceduri sunt cauzele a complicațiilor sarcinii și chiar a morții copilului.

În al treilea trimestru, la 32-34 săptămâni, ultrasunetele se efectuează conform instrucțiunilor pentru a detecta anomalii diagnosticate târziu.

Descriere

Material de studiu Ser sanguin

Vizită la domiciliu disponibilă

Studiul este efectuat pentru screeningul femeilor însărcinate pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale fetale - trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și defectul tubului neural (NTD). Rezultatele cercetării sunt cuantificate utilizând software-ul PRISCA.

Atenţie! Acest studiu necesită prezența rezultatelor cu ultrasunete!

Screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru de sarcină „testul triplu” al celui de-al doilea trimestru constă din următoarele studii:

Determinarea concentrației acestor markeri este utilizată pentru screeningul femeilor însărcinate în al doilea trimestru de sarcină, pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale și defecte ale tubului neural fetal. Studiul se desfășoară între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Momentul optim pentru screening pentru al doilea trimestru este de la 16 la 18 săptămâni de sarcină.

O examinare cuprinzătoare la 11-14 săptămâni de sarcină, inclusiv ultrasunete și determinarea markerilor serici materni (subunitate beta gratuită de hCG și PAPP-A), urmată de un calcul cuprinzător de software al riscului individual de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, este recomandat tuturor femeilor însărcinate prin ordin al Ministerului Sănătății RF din "01" noiembrie 2012 nr. 572n ("Procedură pentru acordarea îngrijirilor medicale în profilul" obstetrică și ginecologie "). Cu rezultatele normale ale screeningului primului trimestru, un test AFP separat poate fi utilizat în al doilea trimestru pentru a exclude un defect al tubului neural (a se vedea testul AFP nr. 92) sau se poate utiliza profilul PRISCA al trimestrului II complet. Un test biochimic triplu cu un calcul software cuprinzător al riscurilor în al doilea trimestru poate fi adecvat în special în cazul rezultatelor limită ale evaluării riscului în timpul screeningului trimestrului 1 și, de asemenea, dacă, dintr-un anumit motiv, screening-ul trimestrului 1 nu a fost efectuat la timp.

Programul PRISCA (dezvoltat de Typolog Software, distribuit de Siemens) este un program certificat în Uniunea Europeană (certificare CE) și înregistrat pentru utilizare în Federația Rusă, care sprijină calculul riscurilor în timpul examinărilor de screening ale trimestrelor I și II de sarcină. Riscurile sunt calculate utilizând o combinație de markeri biochimici și indicatori cu ultrasunete care sunt informativi pentru perioada corespunzătoare. Datele cu ultrasunete ale trimestrului I, efectuate la 11-13 săptămâni, pot fi utilizate pentru a calcula riscurile din programul PRISCA în timpul screeningului biochimic al trimestrului II. În același timp, programul PRISCA va efectua un calcul integrat al riscurilor luând în considerare valoarea TVP (grosimea spațiului gulerului fetal) în raport cu valorile mediane ale acestui indicator pentru vârsta gestațională la data măsurare în primul trimestru.

Acuratețea datelor individuale specificate, calificarea medicului care efectuează ultrasunetele în efectuarea măsurătorilor ultrasunetelor de screening prenatal, precum și calitatea testelor de laborator sunt extrem de importante pentru calculele corecte.

Instruire

Este de preferat să luați sânge dimineața pe stomacul gol, după 8-14 ore din perioada de post de noapte (puteți bea apă), este permisă după-amiaza după 4 ore după o masă ușoară.

În ajunul studiului, este necesar să se excludă activitatea psiho-emoțională și fizică crescută (antrenament sportiv), consumul de alcool și cu o oră înainte de studiu - fumatul.

Screeningul pentru primul trimestru este optim la 11-13 săptămâni, al doilea trimestru la 16-18 săptămâni. Datele cu ultrasunete din primul trimestru pot fi utilizate pentru a calcula riscul în timpul screeningului biochimic al celui de-al doilea trimestru.

Indicații pentru numire

Examinarea de screening a femeilor însărcinate în al doilea trimestru de sarcină pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale și de defect al tubului neural fetal, util în special în cazul rezultatelor limită ale riscului estimat de anomalii cromozomiale în screening-ul trimestrului I și, de asemenea, în primul trimestru examinarea de screening nu a fost efectuată la timp.

Pentru a finaliza studiul, trebuie să completați.

Interpretarea rezultatelor

Interpretarea rezultatelor testelor conține informații pentru medicul curant și nu constituie un diagnostic. Informațiile din această secțiune nu pot fi utilizate pentru autodiagnosticare și auto-medicare. Un diagnostic precis îl face un medic folosind atât rezultatele acestei examinări, cât și informațiile necesare din alte surse: anamneză, rezultatele altor examinări etc.

Rezultatele sondajului sunt publicate sub forma unui formular de raport. Acesta indică datele utilizate în calcule, rezultatele studiilor efectuate, valorile MoM corectate. În concluzie, sunt indicați indicatorii cantitativi ai gradului de risc pentru trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și defectul tubului neural (NTD), care reflectă frecvența apariției tipurilor corespunzătoare de patologie cu rezultate similare. a examinărilor și a datelor individuale. De exemplu, un indice de risc de 1: 6250 înseamnă că probabilitatea statistică de a avea un copil cu patologia corespunzătoare este un caz la 6250 de sarcini cu date individuale similare. Programul PRISCA a stabilit praguri condiționate pentru identificarea unui grup cu risc ridicat - frecvența este mai mare de 1/250 pentru trisomia 21 (sindrom Down), mai mare de 1/100 pentru trisomia 18, AFP MoM peste 2,5 pentru un defect al tubului neural.

Rezultatele calculării riscului de anomalii cromozomiale ale fătului pe baza studiilor biochimice de screening și a indicatorilor de ultrasunete sunt doar indicatori statistici probabilistici care nu reprezintă o bază pentru un diagnostic, dar pot servi drept indicație pentru numirea altor metode speciale de cercetare. Conform recomandărilor actuale ale Ministerului Sănătății din Federația Rusă, atunci când se constată că o femeie însărcinată are un risc estimat ridicat de anomalii cromozomiale la făt (risc individual 1/100 și mai mare), obstetricianul-ginecolog o trimite la o consultație genetică medicală (centru) pentru consiliere genetică medicală sau pentru confirmarea diagnosticului utilizând metode de examinare invazivă pentru stabilirea cariotipului fătului.

Utilizarea screening-ului complex (ultrasunete + biochimic), conform unui număr de studii, face posibilă detectarea sindromului Down la un făt de sarcină în 85 - 90% din cazuri, cu 5% rezultate fals pozitive. Screeningul cuprinzător ajută la identificarea nu numai a riscului unei anomalii cromozomiale fetale, ci și a riscului general al patologiei sarcinii.

Deci, ce este inclus într-un al doilea screening al sarcinii? Diagnosticul prenatal în această etapă poate include ultrasunete (ultrasunete), un test biochimic de sânge pentru hormoni și, în unele cazuri, poate fi necesar un complex al acestor studii.

Cea mai informativă perioadă pentru al doilea screening este de 17-19 săptămâni de sarcină. Această perioadă de timp vă permite să obțineți o imagine mai completă și mai clară a stării copilului și a mamei.

Trebuie să înțelegeți că nu orice boală este o consecință a factorilor externi și este absolut imposibil să protejați copilul nenăscut de orice. Există multe patologii care încep încă din prima săptămână de viață fetală. De exemplu, binecunoscutul sindrom Down se formează chiar la concepție, în momentul traversării cromozomilor. Astfel de anomalii pot fi detectate cu ajutorul screening-ului, dar, din păcate, nu există o modalitate fiabilă de a preveni apariția lor. Screeningul celui de-al doilea trimestru cu un grad ridicat de probabilitate vă permite să identificați riscul de a dezvolta boli genetice la un copil: sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, triplodie nemolară, defect al tubului neural. De asemenea, acest studiu face posibilă suspectarea prezenței principalelor boli ereditare la făt: fibroză chistică, fenilcetonurie, galactozemie, hipotiroidism și sindrom adrenogenital. Devine posibilă determinarea patologiilor anatomice ale fătului.

Conform Ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 1 noiembrie 2012 N 572n, cu indicatori normali ai primului studiu biochimic, screeningul celui de-al doilea trimestru se efectuează numai ca ultrasunete într-un centru perinatal. De regulă, medicul îi îndeamnă femeia gravidă să fie supusă unui screening al doilea trimestru în cazul în care rezultatul primului diagnostic prenatal a arătat că riscul de a dezvolta patologii la făt este destul de ridicat. Cu rezultate bune de screening pentru primul trimestru, nu va fi recomandabil să efectuați o procedură secundară, prin urmare, viitoarea mamă se poate limita doar la o ecografie a celui de-al doilea trimestru.

Cu toate acestea, există factori în prezența cărora o femeie nu ar trebui să ocolească al doilea screening prenatal:

  • vârsta gravidei este mai mare de 35 de ani;
  • amenințarea pe termen lung a avortului spontan;
  • familia are deja un copil cu patologii congenitale cromozomiale sau genetice;
  • o femeie trebuie să ia medicamente contraindicate în timpul sarcinii;
  • screening-ul din primul trimestru a relevat un risc ridicat de anomalii fetale.

Examinarea cu ultrasunete (ultrasunete)

Al doilea examen cu ultrasunete se efectuează de obicei între săptămânile 20 și 24. Acest lucru este justificat de faptul că tocmai în acest moment se formează toate sistemele funcționale importante la copil, iar corpul ia conturi fizice specifice.

Scopul principal al specialistului care efectuează cercetarea în această etapă este de a obține o imagine clinică clară a fătului. Examinarea poate releva orice anomalii incompatibile cu viața, caz în care femeia gravidă poate fi sfătuită să întrerupă sarcina.

În al doilea trimestru, această procedură se efectuează numai într-un mod transabdominal, adică prin pielea abdomenului mamei. Cum se face ultrasunetele? Nu este necesară pregătirea specială pentru această procedură, dar pentru o examinare de înaltă calitate va fi util să urmați câteva recomandări:

  • cu 3 ore înainte de procedură, este mai bine să nu mâncați, dar dacă viitoarea mamă îi este foame, atunci este mai bine să luați o gustare;
  • nu includeți în dietă alimente cu niveluri ridicate de grăsimi și colesterol;
  • reduceți utilizarea fructelor de mare și a citricelor;
  • nu beți băuturi carbogazoase cu o zi înainte de ultrasunete.

Procedura este foarte simplă și nu provoacă niciun disconfort: gravida se întinde pe canapea, iar specialistul va muta senzorul peste abdomen. Nu provoacă senzații dureroase.

La ce se uită specialiștii atunci când fac o ecografie - screening în 2 trimestre? În primul rând, sunt evaluate următoarele caracteristici:

Medicul măsoară capul, picioarele, umerii și antebrațele fătului. Se evaluează formarea corectă a brațelor, picioarelor, degetelor. Se determină și prezentarea fătului, care poate fi cefalică, pelviană, transversală, oblică, instabilă. Prezentarea nu primește prea multă importanță până la a 30-a săptămână de sarcină, deoarece copilul este foarte mobil până în acest moment, el se prăbușește constant și se răstoarnă. Mai aproape de a 30-a săptămână pentru nașterea naturală corectă, fătul ar trebui să ia o prezentare cefalică. În cazul prezentării de culă, este de obicei prescrisă o cezariană.

Există norme de mărime pe care fătul ar trebui să le atingă până la o anumită săptămână. Dacă dimensiunile se abat de la normă în jos, atunci acest lucru poate indica întârzierea creșterii intrauterine.

Se determină prezența, localizarea corectă și performanța organelor interne. Specialistul examinează inima, ia în considerare numărul de bătăi ale inimii, stomac, rinichi, intestine și vezică biliară.

Se examinează cerebelul și se măsoară dimensiunea sa, normele cărora pot fi văzute în tabel:

De asemenea, se măsoară ventriculii laterali ai creierului și cisterna magna. Dimensiunile lor normale sunt de la 10 la 11 mm.

Este obligatoriu ca ultrasunetele să determine indicele lichidului amniotic (lichid amniotic). Pe baza acestui parametru, se evaluează dacă o femeie însărcinată are polihidramnios sau oligohidramnios.

Condiția în care cantitatea de lichid amniotic nu îndeplinește standardele este împărțită în două grade:

  • ușoară lipsă de apă

    există pericolul de defecte la nivelul membrelor copilului, probleme cu sistemul nervos central și patologii ale coloanei vertebrale

  • apă critică scăzută

    necesită prescrierea de medicamente

Există, de asemenea, așa-numita lipsă moderată de apă. De obicei, se rezolvă luând un complex vitaminic prescris de un medic.

La ultrasunete, grosimea și structura placentei, unde este fixată, sunt considerate fără greș. Combinația acestor date și alte caracteristici indică gradul de maturitate al acesteia. Faptul este că maturarea prematură a placentei poate duce la hipoxie fetală (lipsă de oxigen), iar acest lucru, la rândul său, provoacă un aport insuficient de nutrienți de către copil. Această afecțiune necesită tratament.

De asemenea, medicul măsoară lungimea cordonului ombilical și numărul de vase din acesta. Norma este prezența a două artere și a unei vene în cordonul ombilical, adică numărul total de vase va fi - 3. Copiii cu anomalii identificate în cordonul ombilical la naștere au adesea o greutate redusă și un sistem imunitar slab. Cu toate acestea, un număr mai mic de vase din cordonul ombilical, deși necesită examinări suplimentare, nu reprezintă o amenințare pentru viața mamei sau a fătului. În unele cazuri, chiar și în absența unei artere, putem spune că sarcina se desfășoară în siguranță:

  • rezultatele "testului triplu" (pentru hCG, AFP și estriol liber) sunt normale;
  • indicatori buni de formare fetală;
  • fără defecte în formarea organelor interne;
  • fără tulburări ale fluxului sanguin al placentei.

La sfârșitul protocolului cu ultrasunete, medicul pune un semn asupra faptului dacă fătul are sau nu malformații congenitale. Dacă părinții doresc, pot întreba specialistul și sexul copilului.

În cazul în care datele fetale și orice standard cu ultrasunete nu au coincis, acest lucru nu înseamnă că copilul va fi neapărat bolnav. Dacă există vreo îndoială atunci când faceți un diagnostic, atunci medicul poate prescrie pacientului să facă o altă ecografie o săptămână mai târziu. Acest lucru va oferi o oportunitate de a evalua starea dezvoltării fetale în dinamică. Drept urmare, este foarte important să aveți o a doua ecografie în termen de 22 de săptămâni. După această perioadă, devine mult mai dificilă influențarea anomaliilor identificate în dezvoltarea fătului. Patologiile detectate la timp pot fi eliminate cât mai mult posibil datorită tratamentului adecvat. Tratamentul trebuie prescris de către un genetician, pentru consultare la care este trimisă mama însărcinată în caz de defecte de dezvoltare la copil.

Trebuie remarcat imediat că nu fiecare pacient este trimis de medic pentru o analiză cuprinzătoare, deoarece sunt necesare motive pentru o examinare atât de detaliată. De obicei, screening-ul complet este prescris acelor femei cu risc.

Perioada optimă pentru analiza sângelui: 16-18 săptămâni. Este necesar să se respecte momentul screeningului biochimic al celui de-al doilea trimestru, deoarece nivelul hormonilor din sângele femeii se modifică în fiecare săptămână de sarcină și la un moment dat devine neinformativ evaluarea concentrației lor în sânge. Pentru analiză, este suficient să donați sânge dintr-o venă pe stomacul gol.

Al doilea trimestru de screening biochimic este așa-numitul „test triplu”. Studiul determină prezența următorilor markeri în sânge: hCG (gonadotropină corionică umană), AFP (alfa-fetoproteină) și estriol liber. Pentru fiecare săptămână de sarcină, oamenii de știință și-au stabilit propriile norme privind conținutul acestor hormoni din sânge, prin urmare, atunci când treceți o analiză, este obligatoriu să indicați în ce săptămână este gravida.

Screeningul prenatal al doilea trimestru prescrie următoarele niveluri de b-hCG în sânge:

Dacă nivelul hCG a depășit semnificativ norma, atunci acest lucru poate fi explicat prin următoarele motive:

  • termenul sarcinii a fost stabilit incorect;
  • fătul are sindrom Down;
  • o femeie trebuie să utilizeze medicamente hormonale sintetice;
  • boli cronice ale pacientului, de exemplu, diabetul zaharat;
  • dezvoltarea fătului în uter apare cu patologii.

Nivelurile scăzute de hCG pot fi explicate prin astfel de factori:

  • termenul sarcinii este stabilit incorect;
  • fătul are sindrom Edwards;
  • estomparea dezvoltării intrauterine;
  • risc de avort spontan;
  • dezvoltarea întârziată a embrionului;
  • disfuncție a placentei.

Estriolul fără hormoni reflectă formarea și funcționarea corectă a placentei. Sarcina fără complicații este însoțită de un nivel din ce în ce mai mare de estriol liber.

Depășirea indicatorilor normei acestui marker se observă cel mai adesea la sarcini multiple, în cazul unui făt mare, boli de ficat la o femeie însărcinată.

Un nivel insuficient de estriol poate fi observat cu următoarele abateri:

  • insuficiență fetoplacentară;
  • prezența unei infecții intrauterine;
  • absența completă sau parțială a emisferelor cerebrale, a oaselor bolții craniene și a țesuturilor moi (anencefalie);
  • amenințarea avortului spontan;
  • hipoplazie la făt (subdezvoltare a țesuturilor și / sau organelor).

O scădere critică a nivelului de estriol liber este considerată a fi declinul acestuia cu mai mult de 40% față de normă.

Proteina AFP este produsă de ficat și tractul gastro-intestinal al fătului. Începând de la 10 săptămâni, pătrunde în sângele mamei prin placentă. Ratele sale de producție sunt următoarele:

În plus față de vârsta gestațională stabilită incorect, un nivel scăzut al AFP poate indica defecte fetale severe:

  • sindromul Down sau sindromul Edwards;
  • deriva chistică;
  • amenințarea cu întreruperea sarcinii;
  • moartea fetală intrauterină.

O concentrație crescută de AFP în sânge poate fi un semn al următoarelor anomalii:

  • hernie ombilicala;
  • formarea necorespunzătoare a tubului neural;
  • tulburări ale esofagului sau duodenului 12;
  • dezvoltarea sindromului Meckel.

De asemenea, un nivel crescut de AFP poate fi observat după o infecție virală suferită de o femeie în timpul sarcinii.

Pentru a fi supus unei proceduri de screening cuprinzătoare, datele obținute folosind un test de sânge vor fi comparate cu rezultatele ecografice obținute anterior. De asemenea, viitoarea mamă completează un chestionar, care indică vârsta gestațională și alte date individuale (vârstă, prezența bolilor cronice, obiceiuri proaste).

În direcția de screening al celui de-al doilea trimestru, trebuie indicate următoarele:

  • data completă a nașterii femeii, care este indicată în pașaport;
  • data la care s-a prelevat sângele, data ecografiei și vârsta gestațională;
  • numărul de fructe;
  • prezența unei femei cu diabet zaharat (tip 1);
  • greutatea corporală a pacientului;
  • etnia femeii

    Naționalitățile care locuiesc pe teritoriul Federației Ruse aparțin grupului etnic european. Acest factor trebuie luat în considerare la examinarea femeilor însărcinate de origine asiatică, arabă sau africană;

  • femei care fumează în timpul sarcinii;
  • faptul de a utiliza tehnologii de reproducere asistată (de exemplu, FIV). Dacă sarcina a avut loc după utilizarea unui ovul donator sau cu ajutorul surogatului, este indicată vârsta donatorului de ovule (o serie de programe necesită data replantării embrionilor).

Datele obținute sunt prelucrate de un program special care calculează probabilitatea ca un făt să aibă boli cromozomiale. Cel mai renumit este programul de screening - PRISKA (Prenatal RISk Assessment) - o evaluare perinatală a riscului patologiilor. Ea dezvăluie următoarele anomalii:

  • sindromul Down;

    Este fixat la 1 din 800 de nou-născuți.

  • sindromul Edwards;

    Observat la unul din cei 6.000 de copii născuți. Peste 90% dintre copii nu trăiesc până la vârsta de 1 an.

  • sindromul Patau;

    Apare la 1 din 14.000 de nou-născuți. Este însoțit de multiple defecte ale tuturor organelor și sistemelor.

Este important să ne amintim că decodarea rezultatelor testului nu este încă un diagnostic final, ci determină doar dacă femeia gravidă aparține unui grup de risc.

Cu toate acestea, rezultatele testelor nefavorabile sunt un motiv pentru a consulta un geneticist și a recurge la examinări suplimentare. Dacă se constată abateri, femeii însărcinate i se prescrie un diagnostic invaziv. Având în vedere cât timp se face al doilea screening, amniocenteza este o procedură invazivă adecvată pentru această etapă a sarcinii. Amniocenteza, de regulă, se efectuează între 17 și 22 de săptămâni de sarcină și constă în faptul că un specialist, sub controlul unui aparat cu ultrasunete, perforează membrana amniotică pentru a lua lichid amniotic. Puncția se efectuează prin peretele abdominal anterior al mamei. Lichidul amniotic conține ADN fetal, care va fi examinat pentru anomalii cromozomiale și genetice prin teste de laborator.

După 21-22 săptămâni de sarcină, se va prescrie o altă procedură invazivă - cordocenteza. Esența sa este că, cu ajutorul unui ac special, sângele fetal este preluat din cordonul ombilical, care este apoi examinat pentru anomalii ale materialului genetic al copilului nenăscut.

Aceste studii au o precizie foarte mare (aproximativ 99%), dar au și un dezavantaj grav: apariția complicațiilor sarcinii după procedură. În cazuri rare (aproximativ 1,5%), amniocenteza și cordocenteza pot provoca avort spontan. Alte complicații ale procedurilor includ:

  • descărcare prematură de lichid amniotic,
  • naștere prematură,
  • traume sau infecții ale fătului,
  • abrupție placentară,
  • deteriorarea cordonului ombilical,
  • leziuni ale vezicii sau intestinelor mamei,
  • procese inflamatorii la nivelul membranelor (corioamnionita).

Cu toate acestea, există cazuri în care intervenția invazivă va fi contraindicată:

  • prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii;
  • inflamație în vagin sau col uterin, inflamație a pielii pe abdomen (în funcție de locul puncției).

Ce trebuie făcut dacă screening-ul celui de-al doilea trimestru a evidențiat un risc ridicat de a dezvolta patologii, iar diagnosticul invaziv este contraindicat pentru o femeie sau pur și simplu îi este frică să facă aceste proceduri? Medicina modernă și evoluțiile moleculare genetice din ultimii ani fac posibilă rezolvarea acestei probleme.

Descoperirea fără echivoc în domeniul diagnosticului prenatal în 2012 a fost testul ADN prenatal neinvaziv. Testul este utilizat din ce în ce mai mult atât în \u200b\u200bclinicile străine, cât și în cele rusești și a reușit deja să câștige încrederea atât a medicilor, cât și a pacienților. Esența sa este că o probă simplă de sânge este prelevată din vena mamei, iar ADN-ul fetal este izolat din materialul obținut folosind metoda de secvențiere, care este analizată pentru prezența anomaliilor cromozomiale la copilul nenăscut.

Această metodă este eficientă încă din a noua săptămână de sarcină și vă permite să identificați o gamă largă de anomalii genetice și boli ereditare la făt. Pentru multe femei, această tehnică le-a permis să evite diagnosticarea invazivă și pur și simplu a ajutat să câștige încredere în sănătatea bebelușului lor nenăscut.

Un alt plus al testului neinvaziv este că nu necesită indicații speciale pentru comportamentul său și orice femeie însărcinată îl poate folosi, chiar și cu riscuri reduse pe baza rezultatelor screening-urilor.

Rezultatele negative ale testelor neinvazive oferă aproape sută la sută garanție că fătul nu are anomaliile pentru care ADN-ul său a fost testat. Dacă rezultatul este pozitiv, femeia va trebui să apeleze la metodele de diagnostic invaziv, deoarece doar concluzia examinării invazive stă la baza unui avort medical.

Dacă rezultatele screening-ului celui de-al doilea trimestru nu sunt satisfăcătoare și sunt confirmate prin diagnostic invaziv, medicul curant va recomanda femeii să întrerupă sarcina. Acest lucru se poate întâmpla chiar și în a 6-a lună de sarcină (în acest moment, se naște artificial), când femeia simte deja mișcarea fetală. Trebuie să înțelegeți că acest lucru va atrage după sine probleme de sănătate și o problemă psihologică gravă. În mod firesc, o femeie poate lua o decizie de a menține sarcina cu orice preț. În acest caz, medicul trebuie să explice pericolul și caracteristicile anomalii identificate la făt, astfel încât viitorii părinți să poată evalua în mod sensibil toată responsabilitatea care va cădea pe umerii lor odată cu nașterea unui copil grav bolnav.

\u003e Screening prenatal pentru trisomii din primul și al doilea trimestru de sarcină

Aceste informații nu pot fi utilizate pentru auto-medicație!
Consultarea cu un specialist este imperativă!

Ce este screeningul prenatal și la ce servește?

Screeningul prenatal este o serie de proceduri medicale care vizează detectarea anomaliilor congenitale cromozomiale ale fătului. Se bazează pe determinarea unor markeri biochimici în sângele unei femei însărcinate, analiza rezultatelor obținute, ținând cont de datele examinării cu ultrasunete a fătului. În special, cu ajutorul screeningului, este posibil să se identifice o astfel de patologie ca trisomia - prezența unui cromozom suplimentar.

Pentru femeile gravide, screeningul prenatal pentru trisomie se face în primul trimestru, așa-numitul „test dublu”, iar în al doilea trimestru, „testul triplu”.

Cine prescrie screeningul prenatal, unde se fac testele?

Recomandarea pentru aceste teste este dată de un obstetrician-ginecolog sau genetician medical. Sângele, care acționează ca un material biologic, este donat într-un laborator biochimic sau într-o sală de proceduri a unei clinici prenatale. Ecografia fătului este efectuată de un medic cu ultrasunete.

Indicații pentru screeningul prenatal pentru trisomie

„Testul dublu” se efectuează între 10 săptămâni și 13 săptămâni de gestație. Este utilizat pentru a determina riscul sindromului Down (trisomia 21 cromozomi), a sindromului Edwards (trisomia 18 cromozomi) și a NTD (defectul tubului neural). DNT este o încălcare gravă a dezvoltării sistemului nervos, în urma căreia se formează o hernie spinală. „Testul triplu” se efectuează la o vârstă gestațională de 14 săptămâni până la 22 de ani.

Testele sunt prescrise nu tuturor femeilor la rând, ci în următoarele condiții: vârsta femeii este mai mare de 35 de ani, antecedente de complicații severe de sarcină sau avort spontan. Anomaliile congenitale la copiii din timpul sarcinilor anterioare, prezența unei patologii similare la rudele apropiate, infecția și utilizarea medicamentelor mutagene stau la baza screeningului pentru trisomie.

Cum este screeningul pentru trisomie, pregătirea pentru analiză

Pentru a calcula riscul de trisomii, femeile însărcinate donează sânge pentru a determina concentrația anumitor hormoni din acesta. Screeningul în primul trimestru implică determinarea concentrațiilor de gonadotropină corionică umană (beta-hCG) și proteina plasmatică asociată sarcinii A. În al doilea trimestru, se determină hCG, alfa-fetoproteina (AFP) și estriolul liber.

În plus față de studiul markerilor biochimici, se efectuează o examinare cu ultrasunete a fătului, în timpul căreia se evaluează grosimea zonei gulerului, dimensiunea coccigeal-parietală a fătului și dimensiunea biparietală.

Rezultate normale de screening

Rezultatele obținute sunt introduse într-un program special pentru computer - PRISCA. În plus față de valorile indicatorilor biochimici, datele cu ultrasunete, ia în considerare prezența obiceiurilor proaste, durata exactă a sarcinii, prezența sarcinilor multiple.

Programul emite o concluzie sub forma unui formular, care afișează toți indicatorii de mai sus și o concluzie cu privire la probabilitatea de a avea un copil cu patologie. De exemplu, un rezultat de 1: 500 sugerează că una din 500 de femei cu rate similare ar putea avea un copil cu trisomie.

Semnificația clinică a studiului

Pacienții trebuie să fie conștienți de faptul că screening-ul pentru trisomie calculează doar probabilitatea de a avea un copil cu patologie și nu înseamnă că copilul va avea cu siguranță patologie. Prin urmare, la un risc foarte mare, pacientul trebuie să fie supus unor cercetări suplimentare - amniocenteză cu studiul ulterior al materialului genetic al fătului. Doar rezultatele acestui studiu stau la baza deciziei medicului de a întrerupe sarcina.